This content is machine translated Enfermedades raras Síndrome de Brugada El síndrome de Brugada es una enfermedad de los canales iónicos en la que existe una alteración eléctrica de la función cardiaca sin cardiopatía estructural reconocible. Este trastorno genético del…
Ver Publicación 5 min This content is machine translated Enfermedades raras No todas las porfirias son iguales Este término genérico abarca enfermedades metabólicas de la biosíntesis del hemo, genéticamente muy heterogéneas y predominantemente hereditarias, que se diagnostican y diferencian por patrones bioquímicos específicos de porfirinas y precursores…
Ver Publicación 9 min This content is machine translated Hematología De la anemia al cáncer de sangre: los últimos descubrimientos de un vistazo La hematología abarca un amplio espectro de indicaciones con patrones de enfermedad muy heterogéneos. En consecuencia, se está llevando a cabo una intensa investigación para proporcionar a los pacientes una…
Ver Publicación 5 min This content is machine translated Casos clínicos: Pitiriasis rubra pilaris (PRP) El PRP supuestamente resistente a la terapia respondió al tratamiento biológico El tratamiento de la pitiriasis rubra pilaris puede ser todo un reto. El arsenal terapéutico incluye corticosteroides tópicos, fototerapia o terapias sistémicas clásicas como los retinoides o los inmunosupresores. Los…
Ver Publicación 5 min This content is machine translated Enfermedades raras Enfermedad de Niemann-Pick Las enfermedades por almacenamiento lisosómico son un grupo heterogéneo de enfermedades genéticas que tienen su origen en una disfunción de los procesos metabólicos lisosómicos. Hoy en día, la enfermedad de…
Ver Publicación 4 min This content is machine translated Enfermedades raras La enfermedad de Gaucher: una esfingolipidosis A un paciente adulto joven con dolor abdominal se le detectó hepatomegalia y esplenomegalia asociadas a trombocitopenia y anemia. A continuación se realizó una punción y biopsia de la médula…
Ver Publicación 3 min This content is machine translated Angioedema hereditario Nuevos datos reales sobre la profilaxis a largo plazo El angioedema hereditario (AEH) es una enfermedad genética rara que provoca una inflamación recurrente de la piel, las mucosas o diversos órganos internos a intervalos irregulares. Las directrices internacionales recomiendan…
Ver Publicación 3 min This content is machine translated CÉLULAS PANCREÁTICAS Mapa de exploración La neurogenina 3 (NEUROG3), cuya mutación puede provocar diabetes, sólo está activa durante un breve periodo de tiempo durante el desarrollo pancreático, por lo que su comportamiento y dinámica, especialmente…
Ver Publicación 4 min This content is machine translated Enfermedades raras El síndrome de Alagille Este raro trastorno genético se asocia a múltiples síntomas de varios sistemas orgánicos, afectando sobre todo al hígado y al corazón. La causa es una mutación en el cromosoma 1…
Ver Publicación 13 min This content is machine translated Genética de la hipertensión arterial pulmonar Fundamentos, diagnóstico y un nuevo enfoque de terapia molecular La hipertensión pulmonar (HP) afecta aproximadamente al 1% de la población mundial. Se asocia a un mal pronóstico para los pacientes. Diferentes causas provocan un aumento de la poscarga ventricular… CME-Test
Ver Publicación 5 min This content is machine translated Epidermólisis bullosa Cronicidad de la herida y tumorigénesis: relevancia de los mecanismos mediados por células T Las dermatosis autoinmunes bullosas son el resultado de una respuesta inmunitaria impulsada por autoanticuerpos contra proteínas estructurales de la piel. Las heridas crónicas en el contexto de la epidermólisis bullosa…
