This content is machine translated Células T helper 1 Diferenciación y activación de las células Th1 – un enfoque multiómico Las células T son una parte importante de nuestro sistema inmunológico. Las células T ayudantes (Th) apoyan y coordinan las funciones centrales de la respuesta inmunitaria adaptativa y contribuyen así… CME-Test
Ver Publicación 5 min This content is machine translated Día de las Enfermedades Raras 2024 “Piense en las cebras cuando oiga el ruido de las pezuñas” Esta cita se remonta al médico estadounidense Th. E. Woodward y se considera una metáfora para el diagnóstico de enfermedades raras. El Día Internacional de las Enfermedades Raras se celebra…
Ver Publicación 17 min This content is machine translated Investigación La proteína 2, que contiene el dominio LEM, es esencial para el desarrollo del corazón La integridad de la envoltura nuclear es esencial para la compartimentación del núcleo y el citoplasma. Es importante destacar que las mutaciones en los genes que codifican la envoltura nuclear…
Ver Publicación 4 min This content is machine translated Enfermedades raras Síndrome de Turcot Esta enfermedad genética se caracteriza por una mayor incidencia de adenomas colorrectales y tumores cerebrales y fue descrita por primera vez en 1959 por el cirujano canadiense Jacques Turcot. Los…
Ver Publicación 24 min This content is machine translated Lipoproteína(a) Opciones de tratamiento actuales y futuras El 20% de la población presenta concentraciones elevadas de Lp(a), que se asocian a un mayor riesgo de enfermedad cardiovascular. Actualmente no existe ninguna terapia farmacológica aprobada por la FDA… CME-Test
Ver Publicación 6 min This content is machine translated Enfermedades raras Tirosinemia tipo I Para el pronóstico de esta enfermedad hereditaria autosómica recesiva, el diagnóstico en el periodo neonatal y el posterior inicio del tratamiento son cruciales, sobre todo en lo que respecta a…
Ver Publicación 3 min This content is machine translated Miastenia grave Algo está ocurriendo en la gestión del tratamiento de las enfermedades autoinmunes La miastenia gravis (o miastenia, para abreviar) es una enfermedad rara en la que el sistema inmunológico se vuelve contra su propio cuerpo. Los autoanticuerpos interrumpen la transmisión de impulsos…
Ver Publicación 4 min This content is machine translated Enfermedades raras Síndrome de Brugada El síndrome de Brugada es una enfermedad de los canales iónicos en la que existe una alteración eléctrica de la función cardiaca sin cardiopatía estructural reconocible. Este trastorno genético del…
Ver Publicación 5 min This content is machine translated Enfermedades raras No todas las porfirias son iguales Este término genérico abarca enfermedades metabólicas de la biosíntesis del hemo, genéticamente muy heterogéneas y predominantemente hereditarias, que se diagnostican y diferencian por patrones bioquímicos específicos de porfirinas y precursores…
Ver Publicación 9 min This content is machine translated Hematología De la anemia al cáncer de sangre: los últimos descubrimientos de un vistazo La hematología abarca un amplio espectro de indicaciones con patrones de enfermedad muy heterogéneos. En consecuencia, se está llevando a cabo una intensa investigación para proporcionar a los pacientes una…
Ver Publicación 5 min This content is machine translated Casos clínicos: Pitiriasis rubra pilaris (PRP) El PRP supuestamente resistente a la terapia respondió al tratamiento biológico El tratamiento de la pitiriasis rubra pilaris puede ser todo un reto. El arsenal terapéutico incluye corticosteroides tópicos, fototerapia o terapias sistémicas clásicas como los retinoides o los inmunosupresores. Los…