This content is machine translated Enfermedades cutáneas raras Enfermedad de Darier: un trastorno hereditario de la queratinización También conocida como disqueratosis folicular, la enfermedad se asocia a una queratinización alterada de la epidermis, los folículos pilosos y las uñas. Histológicamente, la enfermedad de Darier se caracteriza por…
Ver Publicación 2 min This content is machine translated Enfermedades cutáneas raras Síndrome de Clouston: una displasia ectodérmica hidrótica El síndrome de Clouston es un trastorno hereditario autosómico dominante caracterizado por los síntomas principales de hiperqueratosis, distrofia ungueal y alopecia. El síndrome está causado por mutaciones en el gen…
Ver Publicación 2 min This content is machine translated Enfermedades raras Síndrome de Von Hippel-Lindau El síndrome de Von Hippel-Lindau se debe a mutaciones en el gen VHL y se caracteriza por hemangioblastomas del cerebro, la médula espinal y la retina del ojo. Además, los…
Ver Publicación 1 min This content is machine translated Estudio de caso desde la clínica Melanocitosis dérmica atípica En un paciente pediátrico, la melanocitosis dérmica atípica condujo al diagnóstico de mucopolisacaridosis tipo II, también conocida como “enfermedad de Hunter”.
Ver Publicación 5 min This content is machine translated Carcinoma basocelular metastásico Estrategia de tratamiento individual con inhibidores de hedgehog La terapia dirigida con inhibidores de hedgehog está disponible para el tratamiento del carcinoma basocelular localmente avanzado o metastásico. Los pacientes que inicialmente muestran una buena respuesta pero desarrollan una…
Ver Publicación 2 min This content is machine translated Genética Entra en vigor la ley revisada sobre pruebas genéticas La ley revisada sobre pruebas genéticas humanas entró en vigor el 01.12.2022. Su objetivo es evitar abusos y garantizar la protección de la personalidad.
Ver Publicación 6 min This content is machine translated Melanoma maligno en estadio avanzado Terapia dirigida con inhibidores de BRAF/MEK – una actualización Los pacientes con melanoma metastásico no resecable con mutación BRAFV600 deben ser evaluados en primer lugar para determinar su idoneidad para la inmunoterapia. Además de la inhibición de los puntos…
Ver Publicación 4 min This content is machine translated Psoriasis Las células T de memoria residentes en el tejido como “actores clave La memoria inmunológica desempeña un papel importante en la patogénesis de la psoriasis. Cada vez más, los investigadores se centran en las células T de memoria residentes en el tejido…
Ver Publicación 3 min This content is machine translated Diabetes tipo 1 El síndrome poliglandular autoinmune en el punto de mira La predisposición genética desempeña un papel decisivo como factor de riesgo en la diabetes tipo 1 y los trastornos autoinmunes asociados. Además, la determinación de anticuerpos desempeña un papel clave…
Ver Publicación 4 min This content is machine translated Procedimiento de prueba Detección precoz del cáncer de mama mediante biomarcadores: ¿en qué punto nos encontramos? La detección precoz del cáncer de mama sigue ofreciendo las mejores posibilidades de curación. La mamografía es el método de referencia para el cribado, pero está sujeta a limitaciones técnicas,…
Ver Publicación 3 min This content is machine translated Informe del estudio: Encuesta en línea Diagnóstico molecular en dermatología En la era de la medicina personalizada, el diagnóstico molecular también adquiere cada vez más importancia en dermatología. En el marco de un estudio transversal publicado en la JDDG, se…
