This content is machine translated Enfermedades raras Enfermedad de Niemann-Pick Las enfermedades por almacenamiento lisosómico son un grupo heterogéneo de enfermedades genéticas que tienen su origen en una disfunción de los procesos metabólicos lisosómicos. Hoy en día, la enfermedad de…
Ver Publicación 4 min This content is machine translated Enfermedades raras La enfermedad de Gaucher: una esfingolipidosis A un paciente adulto joven con dolor abdominal se le detectó hepatomegalia y esplenomegalia asociadas a trombocitopenia y anemia. A continuación se realizó una punción y biopsia de la médula…
Ver Publicación 3 min This content is machine translated Angioedema hereditario Nuevos datos reales sobre la profilaxis a largo plazo El angioedema hereditario (AEH) es una enfermedad genética rara que provoca una inflamación recurrente de la piel, las mucosas o diversos órganos internos a intervalos irregulares. Las directrices internacionales recomiendan…
Ver Publicación 3 min This content is machine translated CÉLULAS PANCREÁTICAS Mapa de exploración La neurogenina 3 (NEUROG3), cuya mutación puede provocar diabetes, sólo está activa durante un breve periodo de tiempo durante el desarrollo pancreático, por lo que su comportamiento y dinámica, especialmente…
Ver Publicación 4 min This content is machine translated Enfermedades raras El síndrome de Alagille Este raro trastorno genético se asocia a múltiples síntomas de varios sistemas orgánicos, afectando sobre todo al hígado y al corazón. La causa es una mutación en el cromosoma 1…
Ver Publicación 13 min This content is machine translated Genética de la hipertensión arterial pulmonar Fundamentos, diagnóstico y un nuevo enfoque de terapia molecular La hipertensión pulmonar (HP) afecta aproximadamente al 1% de la población mundial. Se asocia a un mal pronóstico para los pacientes. Diferentes causas provocan un aumento de la poscarga ventricular… CME-Test
Ver Publicación 5 min This content is machine translated Epidermólisis bullosa Cronicidad de la herida y tumorigénesis: relevancia de los mecanismos mediados por células T Las dermatosis autoinmunes bullosas son el resultado de una respuesta inmunitaria impulsada por autoanticuerpos contra proteínas estructurales de la piel. Las heridas crónicas en el contexto de la epidermólisis bullosa…
Ver Publicación 3 min This content is machine translated Enfermedades raras Criterios diagnósticos actuales para la neurofibromatosis tipo 1 – una actualización La neurofibromatosis tipo 1, también conocida como“enfermedad de von Recklinghausen”, es una rara enfermedad genética multiorgánica. Una característica común de la neurofibromatosis tipo 1 que puede diagnosticarse en una fase…
Ver Publicación 5 min This content is machine translated Carcinoma de mama Mejorar la gestión del tratamiento: la genética en el punto de mira La genética del cáncer de mama se ha convertido en un aspecto fundamental de la gestión del tratamiento. Influye en las recomendaciones de cribado, seguimiento, profilaxis y terapia para las…
Ver Publicación 4 min This content is machine translated Neuropediatría ¿Encefalopatía epiléptica debida a una alteración de la neurotransmisión GABA? Los científicos han demostrado recientemente que los raros desajustes hereditarios en el SLC32A1, un gen que codifica el transportador vesicular del ácido gamma-aminobutírico, pueden causar epilepsias genéticas con convulsiones febriles.…
Ver Publicación 7 min This content is machine translated Distrofia de retina debida a la mutación RPE65 La terapia génica mejora la vista Existen diversas mutaciones que pueden subyacer a la distrofia hereditaria de retina. Gracias al desarrollo de los modernos métodos de pruebas genéticas moleculares, en la actualidad es posible identificar la…
