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Genética

148 Publicaciones
  • This content is machine translated Daños cardíacos

Regeneración miocárdica: ¿factible o un deseo?

La regeneración del corazón se considera el “santo grial” de la cardiología. A pesar de los avances terapéuticos con fármacos reductores del colesterol, betabloqueantes, antihipertensivos y otros agentes, la insuficiencia…
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  • 8 min
  • This content is machine translated Hematología

Una mirada más cercana a las entidades hemato-oncológicas

Los últimos avances en el campo de la hematología centraron la reunión anual de este año de la Asociación Europea de Hematología en Madrid. Los expertos debatieron datos de investigación…
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  • 17 min
  • This content is machine translated Esclerosis lateral amiotrófica

Actualización sobre diagnóstico y terapia

Además de los cuidados estándar para todas las formas de ELA, se han producido avances significativos, en particular para las formas monogenéticas de ELA, gracias al desarrollo de métodos terapéuticos…
CME-Test
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  • 4 min
  • This content is machine translated Dermatomiositis

¿Deterioro de la función mitocondrial como desencadenante de la regulación al alza de la ISG?

La enfermedad autoinmune dermatomiositis es una de las colagenosis y se caracteriza por síntomas musculares y florescencias cutáneas características. Hay indicios de que la enfermedad se controla con interferón de…
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  • 6 min
  • This content is machine translated Miocardiopatía hipertrófica

Avances en terapia génica y perspectivas de futuro

La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es la miocardiopatía genética más común en todo el mundo y afecta aproximadamente a 1 de cada 500 personas. Las intervenciones terapéuticas actuales incluyen la optimización…
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  • 6 min
  • This content is machine translated Enfermedades raras

Síndrome de Muckle-Wells

Este raro síndrome autoinflamatorio, causado por una mutación genética, fue descrito por primera vez en 1962 por los médicos ingleses Thomas James Muckle y Michael Vernon Wells. El síndrome de…
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  • 7 min
  • This content is machine translated Hemofilia A y B

Las terapias génicas muestran resultados prometedores

Los objetivos de la terapia de la hemofilia son cada vez más ambiciosos. El objetivo ahora es normalizar la coagulación en la medida de lo posible. Para los pacientes adultos,…
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  • 17 min
  • This content is machine translated Células T helper 1

Diferenciación y activación de las células Th1 – un enfoque multiómico

Las células T son una parte importante de nuestro sistema inmunológico. Las células T ayudantes (Th) apoyan y coordinan las funciones centrales de la respuesta inmunitaria adaptativa y contribuyen así…
CME-Test
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  • 4 min
  • This content is machine translated Enfermedad de Darier

Un innovador método de análisis aporta nuevos conocimientos sobre el microbioma de la piel

Los vínculos entre la disbiosis dérmica y las enfermedades cutáneas son objeto de intensas investigaciones desde hace varios años. Un equipo de investigación de la Universidad Técnica de Múnich ha…
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  • 4 min
  • This content is machine translated Estudio de caso

Pseudoxantoma elástico

El pseudoxantoma elástico (PXE), también conocido como síndrome de Grönblad-Strandberg, es una enfermedad hereditaria rara que afecta principalmente a la piel, los ojos y el sistema vascular arterial. El diagnóstico…
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  • 4 min
  • This content is machine translated Neuropediatría

Ayudar eficazmente a los niños gravemente enfermos con nuevos procedimientos

El cuidado de pacientes jóvenes plantea regularmente a los médicos retos especiales. Además de las manifestaciones específicas de las enfermedades neurológicas infantiles independientes de la edad, también se hace hincapié…

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