También conocida como disqueratosis folicular, la enfermedad se asocia a una queratinización alterada de la epidermis, los folículos pilosos y las uñas. Histológicamente, la enfermedad de Darier se caracteriza por una disqueratosis pronunciada. Las opciones de tratamiento son limitadas; aparte de las medidas antisépticas y queratolíticas, existen algunas otras estrategias de tratamiento.
La enfermedad de Darier es una genodermatosis autosómica dominante causada por una mutación del gen ATP2A2 en el cromosoma 12 [1]. La primera descripción fue realizada por Ferdinand Jean Darier en 1889 [2]. Clínicamente, se manifiestan pápulas disqueratósicas, sobre todo en zonas seborreicas e intertriginosas, que pueden confluir para formar grandes lesiones [3,4]. En las uñas suelen aparecer rayas longitudinales rojas y blancas que dan lugar a una muesca en forma de V en el borde libre de la uña [4]. Pueden formarse pápulas blanquecinas en las mucosas de las mejillas y el paladar duro [5].
El diagnóstico se realiza clínicamente sobre la base de las pápulas y se confirma mediante el cuadro histopatológico [5]:
- Papilomatosis: Agrandamiento y engrosamiento de las papilas del tejido conjuntivo que se proyectan en la epidermis, que secundariamente dan lugar a un desnivel ondulado de la superficie cutánea por engrosamiento.
- Acantosis, hiperqueratosis
- Disqueratosis acantolítica focal: queratinización unicelular prematura en forma de los denominados “corps ronds” en el estrato espinoso y “granos” en el estrato córneo.
En el tratamiento de la enfermedad de Darier, las medidas antisépticas son esenciales para prevenir las sobreinfecciones [4]. Esto también incluye evitar los factores desencadenantes (calor, fricción, sudor) para mantener al mínimo la colonización microbiana [6]. Dependiendo del estado de la piel, los preparados tópicos que contienen urea son útiles como medidas queratolíticas [6]. Además, se utilizan corticosteroides tópicos y terapéuticos sistémicos (por ejemplo, acitretina) [6]. Inicialmente, por ejemplo, se administran 25 mg de acitretina p.o.; ésta debe reducirse a una dosis de mantenimiento de 10 mg p.o. en el curso del tratamiento. [6]. Las terapias ablativas (dermoabrasión,láser CO2, láser Er:YAG) también son eficaces, pero están limitadas por el tamaño de las zonas tratables [4].
Con el fin de recopilar datos de la “vida real” sobre el diagnóstico, el tratamiento y la progresión de la enfermedad, se estableció en Alemania un registro clínico prospectivo sobre la enfermedad de Darier y la enfermedad de Hailey-Hailey bajo la dirección del PD Dr. med. Alexander Zink, TU Munich [6].
Estudio de caso
Una mujer de 53 años se presentó en la clínica con una historia de más de diez años de pápulas queratósicas [7]. Las pápulas estaban en el dorso de las manos y los pies. Las uñas de los pies y de las manos también se vieron afectadas. En la nariz, el cuero cabelludo y las orejas se apreciaban pápulas del color de la piel de varios milímetros de tamaño, claramente delimitadas de la piel sana. Había pápulas queratósicas en la zona lumbar, incluido el perineo y la región vulvar. Las lesiones orales se manifestaron como pápulas blancas con una depresión central. Basándose en la presentación clínica, los posibles diagnósticos incluían la enfermedad de Darier, la enfermedad de Hailey-Hailey, el síndrome de Bazex, la dermatosis ictiosiforme, la histiocitosis de células de Langerhans o la dermatitis atópica grave. Los hallazgos histopatológicos de una biopsia revelaron la presencia de acantosis epidérmica, queratosis prematura y acantólisis suprabasal. El suelo de la hendidura suprabasal mostraba una acumulación de células disqueratósicas. Un equipo multidisciplinar clasificó un grupo de células disqueratósicas que reflejaban acantólisis y queratosis prematura como queratosis folicular y se realizó el diagnóstico de enfermedad de Darier [7].
Literatura:
- Haber RN, Dib NG: Manejo de la enfermedad de Darier: revisión de la literatura y actualización. Indian J Dermatol Venereol Leprol 2021; 87: 14-21.
- Wikiderm, www.wikiderm.de/resources/pdf/Darier,%20Morbus.pdf,(última consulta: 11.04.2023)
- Morelló-Vicente A, et al: Tratamiento de la enfermedad de Darier facial refractaria con terapia fotodinámica diurna. JDDG 2022; 20(12): 1633-1635.
- Rogner DF, et al: Enfermedad de Darier y enfermedad de Hailey-Hailey: situación 2021. JDDG 2021; 19(10): 1478-502.
- “Enfermedad de Darier”, https://flexikon.doccheck.com/de/Morbus_Darier,(última consulta: 11.04.2023)
- “Registro clínico alemán: terapia y cuidados médicos de pacientes con enfermedad de Darier y Hailey-Hailey”, 2019, versión 1.0, www.derma-allergie.med.tum.de/fileadmin/user_upload/MDHH_
Register_Study_protocol.pdf, (última consulta: 11.04.2023). - Ferizi M, et al: Una rara presentación clínica de la enfermedad de Darier. Case Reports in Dermatological Medicine 2013, ID de artículo 419797 , www.hindawi.com/journals/cridm/2013/419797,(última consulta: 11.04.2023).
PRÁCTICA DERMATOLÓGICA 2023; 33(2): 24
