This content is machine translated Malattie rare Criteri diagnostici attuali per la neurofibromatosi di tipo 1 – un aggiornamento La neurofibromatosi di tipo 1, nota anche come“malattia di von Recklinghausen”, è una rara malattia genetica multiorgano. Una caratteristica comune della neurofibromatosi di tipo 1, che può essere diagnosticata precocemente…
Visualizza Post 4 min This content is machine translated Carcinoma mammario Migliorare la gestione del trattamento: la genetica in primo piano La genetica del cancro al seno è diventata un aspetto fondamentale della gestione del trattamento. Influenza lo screening, il follow-up, le raccomandazioni profilattiche e terapeutiche per le donne portatrici di…
Visualizza Post 4 min This content is machine translated Neuropediatria L’encefalopatia epilettica è dovuta a un’alterazione della neurotrasmissione GABA? Gli scienziati hanno recentemente dimostrato che rari errori ereditari in SLC32A1, un gene che codifica per il trasportatore vescicolare dell’acido gamma-aminobutirrico, possono causare epilessie genetiche con convulsioni febbrili. Ora la…
Visualizza Post 7 min This content is machine translated Distrofia retinica dovuta alla mutazione di RPE65 La terapia genica migliora la vista Ci sono molte mutazioni diverse che possono essere alla base della distrofia retinica ereditaria. Grazie allo sviluppo dei moderni metodi di analisi genetica molecolare, oggi è possibile identificare la maggior…
Visualizza Post 3 min This content is machine translated Malattie rare della pelle La malattia di Darier – un disturbo ereditario della cheratinizzazione Conosciuta anche come discheratosi follicolare, la malattia è associata a una cheratinizzazione disturbata dell’epidermide, dei follicoli piliferi e delle unghie. Istologicamente, la malattia di Darier è caratterizzata da una discheratosi…
Visualizza Post 2 min This content is machine translated Malattie rare della pelle Sindrome di Clouston – una displasia ectodermica idrotica La sindrome di Clouston è un disturbo ereditario autosomico dominante caratterizzato dai sintomi principali di ipercheratosi, distrofia ungueale e alopecia. La sindrome è causata da mutazioni nel gene GJB6, che…
Visualizza Post 2 min This content is machine translated Malattie rare Sindrome di Von Hippel-Lindau La sindrome di Von Hippel-Lindau è dovuta a mutazioni nel gene VHL ed è caratterizzata da emangioblastomi del cervello, del midollo spinale e della retina dell’occhio. Inoltre, i soggetti affetti…
Visualizza Post 1 min This content is machine translated Caso di studio dalla clinica Melanocitosi cutanea atipica In un paziente pediatrico, la melanocitosi cutanea atipica ha portato alla diagnosi di mucopolisaccaridosi di tipo II, nota anche come “malattia di Hunter”.
Visualizza Post 5 min This content is machine translated Carcinoma basocellulare metastatico Strategia di trattamento individuale con gli inibitori dell’hedgehog La terapia mirata con inibitori dell’hedgehog è disponibile per il trattamento del carcinoma basocellulare localmente avanzato o metastatizzato. I pazienti che inizialmente mostrano una buona risposta, ma che sviluppano una…
Visualizza Post 2 min This content is machine translated Genetica La legge rivista sui test genetici è entrata in vigore La legge rivista sui test genetici umani è entrata in vigore il 01.12.2022. Il suo scopo è quello di prevenire gli abusi e garantire la protezione della personalità.
Visualizza Post 6 min This content is machine translated Melanoma maligno in stadio avanzato Terapia mirata con inibitori BRAF/MEK – un aggiornamento I pazienti con melanoma metastatico non resecabile con mutazione BRAFV600 devono prima essere valutati per l’idoneità all’immunoterapia. Oltre all’inibizione del checkpoint, anche la terapia mirata con inibitori di BRAF-MEK è…
