This content is machine translated Clube de Jornal Doença de Stargardt: estudo inovador de terapia genética dá esperança Na doença de Stargardt, as mutações de perda de função no gene ABCA4 conduzem à degenerescência macular e à cegueira. Uma equipa liderada por investigadores da Universidade de Basileia desenvolveu...…
View Post 17 min This content is machine translated Situação atual e perspectivas futuras Terapias celulares e genéticas na cardiologia moderna As terapias celulares e genéticas são consideradas abordagens altamente inovadoras, mas também desafiantes, na cardiologia moderna. Enquanto as esperanças iniciais em relação às células estaminais adultas da medula óssea ou...…
View Post 4 min This content is machine translated Relato de caso Síndrome KID – uma displasia ectodérmica rara A síndrome de queratite-ictiose-surdez (KID) é uma genodermatose muito rara. Os principais sintomas incluem descamação ictiosiforme da pele, hiperqueratose das palmas das mãos, surdez sensorial e queratite. As complicações típicas...…
View Post 3 min This content is machine translated Doenças raras Síndrome de Wolfram O termo síndrome “DIDMOAD” – um acrónimo para os sintomas caraterísticos – serve como nome alternativo para esta doença neurodegenerativa autossómica recessiva, que foi descrita pela primeira vez em 1938:...…
View Post 5 min This content is machine translated Doenças raras Siringomielia – sintomas múltiplos dificultam o diagnóstico A siringomielia é uma doença rara que se desenvolve devido a uma perturbação do fluxo do líquido cefalorraquidiano (LCR) e que se deve frequentemente a uma obstrução do espaço subaracnoideu…
View Post 4 min This content is machine translated Cancro do pulmão de células não pequenas Tratamento do cancro do colo do útero localmente avançado – para onde estamos a ir? O cancro do pulmão é o segundo tipo de cancro mais comum e mais mortal em todo o mundo. Clinicamente, o cancro do pulmão de células não pequenas (NSCLC) é…
View Post 5 min This content is machine translated Doenças raras Síndrome de Fanconi-Bickel A síndrome de Fanconi-Bickel (FBS) ocorre devido a variantes no gene SLC2A2. O diagnóstico de uma doença genética rara pode demorar até 5-6 anos, e ainda mais em países de…
View Post 4 min This content is machine translated Oncologia médica Dominar desafios, moldar inovações A criação de redes interdisciplinares e o intercâmbio de experiências pessoais são essenciais para a cooperação internacional. Cerca de 5500 participantes estiveram presentes no DGHO em Basileia. O maior congresso…
View Post 5 min This content is machine translated Fibrose cística O envelhecimento como um novo fator nos cuidados Os avanços significativos na terapêutica medicamentosa aumentaram consideravelmente a esperança de vida dos doentes com fibrose quística. Com o envelhecimento deste grupo de doentes e o aparecimento de comorbilidades na…
View Post 8 min This content is machine translated Prática de gestão Prevenção do burnout na equipa de trabalho –noções básicas e estratégias O burnout é um complexo de sintomas com o sintoma cardinal de exaustão como resposta ao stress emocional e interpessoal prolongado no local de trabalho. A gestão da terapia multimodal… CME-Test
View Post 9 min This content is machine translated Mesotelioma pleural Desenvolvimento, diagnóstico e terapia do tumor agressivo O mesotelioma pleural maligno é um tumor agressivo com origem na pleura. Os pacientes têm uma esperança de vida curta após o diagnóstico, também devido às opções de tratamento limitadas.… CME-Test
