This content is machine translated Doença renal de origem genética: DOUBLE PROTECT Alport O inibidor da SGLT-2 dapagliflozina como tratamento complementar à inibição do SRA O amplo espectro de efeitos terapêuticos dos inibidores do SGLT-2 (cotransportador de sódio-glicose 2) inclui, entre outros, a proteção cardiorrenal em doentes com doença renal crónica (DRC) não diabética, como...…
View Post 14 min This content is machine translated Oncologia ginecológica Cancro do ovário: por que razão um pequeno conjunto de células é determinante para a recidiva O carcinoma do ovário é a neoplasia maligna ginecológica mais letal, e a razão para tal reside menos na resposta inicial do que na recidiva, que ocorre de forma quase...…
View Post 10 min This content is machine translated Malformações vasculares congénitas Terapia personalizada antes de uma gravidez planeada As malformações vasculares têm uma prevalência de 1 % e uma incidência de 3–5/10 000. As anomalias podem afetar qualquer sistema orgânico, tanto em crianças como em adultos. As mutações...… CME-Test
This content is machine translated Estudo de caso Manifestações orofaciais da síndrome de Phelan-McDermid A síndrome de Phelan-McDermid é uma doença genética rara, causada principalmente por deleções ou alterações estruturais no cromossoma 22q13. De Falco et al. descreveram, numa publicação de 2025, o primeiro...…
View Post 4 min This content is machine translated Epidermólise bolhosa Promoção da cicatrização de feridas com terapias genéticas e extrato de casca de bétula No caso da epidermólise bolhosa (EB), é necessária uma abordagem interdisciplinar, que se orienta em função do subtipo de EB diagnosticado. Recentemente, foram aprovadas novas abordagens terapêuticas para um melhor...…
View Post 9 min This content is machine translated Obesidade na infância e na adolescência Interações génico-ambientais: determinantes poligénicos ou monogénicos? No âmbito da medicina de precisão, um diagnóstico diferenciado da obesidade constitui uma base essencial para a implementação de estratégias melhoradas de prevenção, tratamento e prognóstico. Frequentemente, está presente uma...…
This content is machine translated Malformações vasculares congénitas Terapia personalizada antes de uma gravidez planeada As malformações vasculares têm uma prevalência de 1 % e uma incidência de 3–5/10 000. As anomalias podem afetar qualquer sistema orgânico, tanto em crianças como em adultos. As mutações...… CME-Test
View Post 8 min This content is machine translated Terapêuticas modificadoras da doença para ATTR-MC Estabilizadores de TTR, silenciamento de genes e tesouras de genes: em que ponto estamos? Os avanços na compreensão da fisiopatologia da cardiomiopatia amiloide transtirretiniana (CM-TTR) revolucionaram o panorama terapêutico nos últimos anos. Os estabilizadores da TTR, como o tafamidis e o acoramidis, podem reduzir...…
View Post 16 min This content is machine translated Células T helper 1 Diferenciação e ativação das células Th1 – uma abordagem multiómica As células T são uma parte importante do nosso sistema imunitário. As células T helper (Th) apoiam e coordenam as funções centrais da resposta imunitária adaptativa, contribuindo assim significativamente para...… CME-Test
View Post 7 min This content is machine translated Estudo de caso Menina de 8 anos com síndrome de Pätau, também conhecida como trissomia 13 O tempo médio de sobrevivência de crianças nascidas vivas com trissomia 13 completa sem intervenção médica é de 7 a 10 dias. Mais de 90% dos recém-nascidos afectados morrem no...…
View Post 15 min This content is machine translated Prevenção e deteção precoce: cancro da mama e do ovário Estratégias de rastreio, genética de risco e recomendações de diretrizes O cancro da mama é o cancro mais comum nas mulheres em todo o mundo – e também o que tem o maior potencial de redução da mortalidade através de...…
