This content is machine translated Terapêuticas modificadoras da doença para ATTR-MC Estabilizadores de TTR, silenciamento de genes e tesouras de genes: em que ponto estamos? Os avanços na compreensão da fisiopatologia da cardiomiopatia amiloide transtirretiniana (CM-TTR) revolucionaram o panorama terapêutico nos últimos anos. Os estabilizadores da TTR, como o tafamidis e o acoramidis, podem reduzir...…
View Post 16 min This content is machine translated Células T helper 1 Diferenciação e ativação das células Th1 – uma abordagem multiómica As células T são uma parte importante do nosso sistema imunitário. As células T helper (Th) apoiam e coordenam as funções centrais da resposta imunitária adaptativa, contribuindo assim significativamente para...… CME-Test
View Post 7 min This content is machine translated Estudo de caso Menina de 8 anos com síndrome de Pätau, também conhecida como trissomia 13 O tempo médio de sobrevivência de crianças nascidas vivas com trissomia 13 completa sem intervenção médica é de 7 a 10 dias. Mais de 90% dos recém-nascidos afectados morrem no...…
View Post 15 min This content is machine translated Prevenção e deteção precoce: cancro da mama e do ovário Estratégias de rastreio, genética de risco e recomendações de diretrizes O cancro da mama é o cancro mais comum nas mulheres em todo o mundo – e também o que tem o maior potencial de redução da mortalidade através de...…
View Post 5 min This content is machine translated Estudo de caso Doença renal policística autossómica recessiva: fenótipo atípico Num rapaz de 5 anos de idade com achados ecográficos renais típicos de doença renal policística autossómica recessiva (ARPKD), foram encontrados numerosos quistos hepáticos de grandes dimensões – atípicos para...…
View Post 38 min This content is machine translated CRC, AML e melanoma em foco Mecanismos moleculares da plasticidade tumoral A plasticidade tumoral, a reprogramação epigenética e o microambiente tumoral dinâmico moldam a biologia do CCR, da LMA e do melanoma e influenciam a sua vulnerabilidade terapêutica. As abordagens terapêuticas...… CME-Test
View Post 5 min This content is machine translated Ataxia de Friedreich As análises intercalares do estudo PROFA revelam “necessidades não satisfeitas” O estudo PROFA centra-se nos efeitos psicossociais da ataxia de Friedreich (FRDA) relatados pelos doentes em diferentes fases da doença. O estudo inclui uma coorte de doentes com FRDA na...…
View Post 6 min This content is machine translated Ataxias Ataxia de Friedreich: quando o metabolismo energético ataca o sistema nervoso Deficiência energética em vez de stress oxidativo puro: novos dados mostram que, na ataxia de Friedreich, as perturbações no metabolismo dos ácidos gordos e dos corpos cetónicos, em particular, contribuem...…
View Post 14 min This content is machine translated Das estatinas à metformina Farmacologia preventiva e longevidade Em medicina, a “longevidade” é agora menos um marketing anti-envelhecimento do que uma questão muito específica de prevenção de precisão: que intervenções farmacológicas previnem (ou atrasam) os parâmetros cardiometabólicos, renais,...…
View Post 7 min This content is machine translated O que os biomarcadores revelam sobre a "juventude biológica" - e o que não revelam (ainda) Envelhecimento epigenético Nos últimos anos, os relógios epigenéticos baseados na metilação do ADN evoluíram de instrumentos de investigação para biomarcadores do envelhecimento biológico amplamente utilizados. Estão correlacionados não só com a idade...…
View Post 8 min This content is machine translated A inflamação crónica como motor do envelhecimento Imunossenescência e inflamação A imunosenescência e a inflamação são atualmente reconhecidas como mecanismos biológicos centrais do envelhecimento. O sistema imunitário alterado relacionado com a idade está simultaneamente enfraquecido e cronicamente ativado – com...…
