This content is machine translated A subtipagem como chave para a medicina de precisão Diversidade molecular do PDAC O adenocarcinoma ductal pancreático (PDAC) é um dos tumores mais agressivos de todos. A taxa de sobrevivência a cinco anos é ainda de apenas um dígito. Nos últimos anos, porém,...…
View Post 13 min This content is machine translated Cancro da mama HER2-positivo ENPP1 como biomarcador para um mau prognóstico e deteção precoce de metástases cerebrais Cerca de 15-20% de todos os casos de cancro da mama são HER2-positivos, um subtipo com um curso agressivo e uma maior tendência para metastizar para o cérebro. Um novo...…
View Post 18 min This content is machine translated IBDmatters - Efeitos de sinergia para as vias da DII Como é que as terapias combinadas conduzem a melhores resultados de tratamento As doenças inflamatórias intestinais (DII) são doenças complexas e multifactoriais que exigem uma abordagem de tratamento diferenciada e evolutiva. Quando as monoterapias atingem os seus limites, aumenta a necessidade de...… CME-Test
View Post 5 min This content is machine translated Estudo de caso Síndrome de Wiedemann-Steiner numa menina de 2 anos Descobriu-se que o doente, que tinha um fenótipo caracterizado por hipertelorismo, sobrancelhas grossas e outras caraterísticas, tinha uma mutação sem sentido c.517C>T no gene KMT2A. Esta mutação heterozigótica rara conduz...…
View Post 7 min This content is machine translated Esclerose múltipla pediátrica A alta eficácia precoce como chave para melhorar o prognóstico A esclerose múltipla pediátrica (EMP) é uma forma rara mas particularmente difícil da doença. As crianças e os adolescentes com EM têm frequentemente mais recaídas, uma maior carga de lesões...…
View Post 8 min This content is machine translated Gestão de doentes após alloHCST Recomendações das diretrizes ERS/EBMT sobre a DECHc pulmonar Após um transplante alogénico de células estaminais (alloHCST), a doença crónica do enxerto contra o hospedeiro (cGvHD), potencialmente fatal, ocorre repetidamente. Neste caso, as células imunitárias do dador atacam o...…
View Post 9 min This content is machine translated Esclerose múltipla progressiva Novos horizontes: dos inibidores da BTK à remielinização As formas progressivas da esclerose múltipla – a EM progressiva primária (EMPP) e a EM progressiva secundária (EMPS) – têm colocado desafios específicos aos neurologistas desde há décadas. Ao contrário...…
View Post 4 min This content is machine translated Série de casos Profilaxia da hemorragia na doença de von Willebrand A doença de Von Willebrand é predominantemente herdada de forma autossómica dominante e é a causa hereditária mais comum de tendência hemorrágica. É causada por um defeito quantitativo e/ou qualitativo...…
View Post 6 min This content is machine translated Passado, presente e futuro Biomarcadores na esquizofrenia A esquizofrenia é uma das perturbações psiquiátricas mais complexas e graves. Apesar de décadas de investigação, muitas das suas causas ainda não são claras. Nos últimos anos, o interesse pelos...…
View Post 7 min This content is machine translated Dos perfis genómicos às terapias direcionadas Avanços na terapia do cancro da mama na era do diagnóstico molecular O tratamento do cancro da mama sofreu uma profunda transformação nas últimas duas décadas. Enquanto os parâmetros clínico-patológicos constituíram durante muito tempo a única base para as decisões terapêuticas, os...…
View Post 6 min This content is machine translated Resultados do estudo TRACK-FA Biomarcadores de neuroimagem na ataxia de Friedreich A ataxia de Friedreich (AF) é uma doença neurodegenerativa rara, autossómica recessiva, cuja história natural e caraterização clínica registaram progressos significativos nas últimas décadas. No entanto, continua a haver falta...…
