This content is machine translated Potenciais biomarcadores para diagnóstico, prognóstico e terapia Infertilidade masculina A infertilidade masculina representa um desafio significativo na prática urológica e é responsável por cerca de 40-50% de todos os casos de ausência involuntária de filhos nos casais. Apesar de...…
View Post 18 min This content is machine translated Neoplasia blástica de células dendríticas plasmocitóides Malignidade rara numa perspetiva dermatológica A neoplasia blástica de células dendríticas plasmocitóides (BPDCN) é uma neoplasia maligna hematológica agressiva com origem em precursores imaturos de células dendríticas plasmocitóides (PDC). A manifestação inicial da BPDCN consiste...… CME-Test
View Post 5 min This content is machine translated Clube de Jornal Doença de Stargardt: estudo inovador de terapia genética dá esperança Na doença de Stargardt, as mutações de perda de função no gene ABCA4 conduzem à degenerescência macular e à cegueira. Uma equipa liderada por investigadores da Universidade de Basileia desenvolveu...…
View Post 17 min This content is machine translated Situação atual e perspectivas futuras Terapias celulares e genéticas na cardiologia moderna As terapias celulares e genéticas são consideradas abordagens altamente inovadoras, mas também desafiantes, na cardiologia moderna. Enquanto as esperanças iniciais em relação às células estaminais adultas da medula óssea ou...…
View Post 4 min This content is machine translated Relato de caso Síndrome KID – uma displasia ectodérmica rara A síndrome de queratite-ictiose-surdez (KID) é uma genodermatose muito rara. Os principais sintomas incluem descamação ictiosiforme da pele, hiperqueratose das palmas das mãos, surdez sensorial e queratite. As complicações típicas...…
View Post 3 min This content is machine translated Doenças raras Síndrome de Wolfram O termo síndrome “DIDMOAD” – um acrónimo para os sintomas caraterísticos – serve como nome alternativo para esta doença neurodegenerativa autossómica recessiva, que foi descrita pela primeira vez em 1938:...…
View Post 5 min This content is machine translated Doenças raras Siringomielia – sintomas múltiplos dificultam o diagnóstico A siringomielia é uma doença rara que se desenvolve devido a uma perturbação do fluxo do líquido cefalorraquidiano (LCR) e que se deve frequentemente a uma obstrução do espaço subaracnoideu…
View Post 4 min This content is machine translated Cancro do pulmão de células não pequenas Tratamento do cancro do colo do útero localmente avançado – para onde estamos a ir? O cancro do pulmão é o segundo tipo de cancro mais comum e mais mortal em todo o mundo. Clinicamente, o cancro do pulmão de células não pequenas (NSCLC) é…
View Post 5 min This content is machine translated Doenças raras Síndrome de Fanconi-Bickel A síndrome de Fanconi-Bickel (FBS) ocorre devido a variantes no gene SLC2A2. O diagnóstico de uma doença genética rara pode demorar até 5-6 anos, e ainda mais em países de…
View Post 4 min This content is machine translated Oncologia médica Dominar desafios, moldar inovações A criação de redes interdisciplinares e o intercâmbio de experiências pessoais são essenciais para a cooperação internacional. Cerca de 5500 participantes estiveram presentes no DGHO em Basileia. O maior congresso…
View Post 5 min This content is machine translated Fibrose cística O envelhecimento como um novo fator nos cuidados Os avanços significativos na terapêutica medicamentosa aumentaram consideravelmente a esperança de vida dos doentes com fibrose quística. Com o envelhecimento deste grupo de doentes e o aparecimento de comorbilidades na…
