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Genética

146 posts
  • This content is machine translated Um pólo de envelhecimento biológico

Disfunção mitocondrial e metabolismo energético

A disfunção mitocondrial não é definida como um “problema de ATP” isolado no quadro dos Hallmarks do Envelhecimento, mas como uma alteração sistémica da bioenergética, da sinalização redox, do controlo...…
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  • This content is machine translated Estudo de caso

Síndrome de Wiedemann-Steiner numa menina de 2 anos

Descobriu-se que o doente, que tinha um fenótipo caracterizado por hipertelorismo, sobrancelhas grossas e outras caraterísticas, tinha uma mutação sem sentido c.517C>T no gene KMT2A. Esta mutação heterozigótica rara conduz...…
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  • 7 min
  • This content is machine translated O que os biomarcadores revelam sobre a "juventude biológica" - e o que não revelam (ainda)

Envelhecimento epigenético

Nos últimos anos, os relógios epigenéticos baseados na metilação do ADN evoluíram de instrumentos de investigação para biomarcadores do envelhecimento biológico amplamente utilizados. Estão correlacionados não só com a idade...…
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  • This content is machine translated Novas formas de neuroregeneração

CRISPR e inteligência artificial

A combinação da edição precisa do genoma utilizando o CRISPR e a modelação apoiada por IA de lesões complexas do SNC marca uma mudança de paradigma na neuroregeneração. Os circuitos...…
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  • 8 min
  • This content is machine translated Foco em novos alvos terapêuticos e senolíticos

Senescência celular

A senescência celular é considerada um programa biológico fundamental que pode exercer tanto efeitos protectores como potencialmente patogénicos nos tecidos ao longo da vida. Se as células senescentes persistirem, estão...…
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  • This content is machine translated A inflamação crónica como motor do envelhecimento

Imunossenescência e inflamação

A imunosenescência e a inflamação são atualmente reconhecidas como mecanismos biológicos centrais do envelhecimento. O sistema imunitário alterado relacionado com a idade está simultaneamente enfraquecido e cronicamente ativado – com...…
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  • 14 min
  • This content is machine translated Das estatinas à metformina

Farmacologia preventiva e longevidade

Em medicina, a “longevidade” é agora menos um marketing anti-envelhecimento do que uma questão muito específica de prevenção de precisão: que intervenções farmacológicas previnem (ou atrasam) os parâmetros cardiometabólicos, renais,...…
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  • 7 min
  • This content is machine translated A subtipagem como chave para a medicina de precisão

Diversidade molecular do PDAC

O adenocarcinoma ductal pancreático (PDAC) é um dos tumores mais agressivos de todos. A taxa de sobrevivência a cinco anos é ainda de apenas um dígito. Nos últimos anos, porém,...…
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  • This content is machine translated Cancro da mama HER2-positivo

ENPP1 como biomarcador para um mau prognóstico e deteção precoce de metástases cerebrais

Cerca de 15-20% de todos os casos de cancro da mama são HER2-positivos, um subtipo com um curso agressivo e uma maior tendência para metastizar para o cérebro. Um novo...…
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  • 18 min
  • This content is machine translated IBDmatters - Efeitos de sinergia para as vias da DII

Como é que as terapias combinadas conduzem a melhores resultados de tratamento

As doenças inflamatórias intestinais (DII) são doenças complexas e multifactoriais que exigem uma abordagem de tratamento diferenciada e evolutiva. Quando as monoterapias atingem os seus limites, aumenta a necessidade de...…
CME-Test
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  • This content is machine translated Esclerose múltipla pediátrica

A alta eficácia precoce como chave para melhorar o prognóstico

A esclerose múltipla pediátrica (EMP) é uma forma rara mas particularmente difícil da doença. As crianças e os adolescentes com EM têm frequentemente mais recaídas, uma maior carga de lesões...…
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