Siringomielia: los múltiples síntomas dificultan el diagnóstico

La siringomielia es una enfermedad rara que se desarrolla debido a una alteración del flujo del líquido cefalorraquídeo (LCR) y suele deberse a una obstrucción del espacio subaracnoideo de la columna vertebral. Aunque la siringomielia se caracteriza principalmente por síntomas sensoriales como el dolor y la insensibilidad a la temperatura, en la mayoría de los casos se descubre por casualidad.

La siringomielia es un trastorno caracterizado por una circulación anormal del líquido cefalorraquídeo, que conduce a la formación de cavidades llenas de líquido (jeringas) en el parénquima de la médula espinal o el canal central, escriben autores de EE UU y la India [1]. En hasta el 80% de los afectados, la enfermedad es congénita, con una parte del cerebelo que se desliza hacia abajo, hacia el canal medular, presionándolo.

La siringomielia suele estar asociada a la malformación de Chiari tipo 1 (CM-1), pero también puede estar causada por diversos factores como tumores de la médula espinal, traumatismos o aracnoiditis adhesiva infecciosa. Esta rara afección se diagnostica ahora con mayor frecuencia, ya que la resonancia magnética (RM) se utiliza cada vez más en la investigación rutinaria del dolor de espalda y cuello. El curso clínico suele progresar a lo largo de meses o años, con el rápido deterioro inicial remitiendo gradualmente. Sacudir la cabeza o los ataques de tos prolongados pueden desencadenar una aparición repentina de los síntomas en un paciente previamente asintomático, posiblemente debido a un nivel bajo de amígdalas. Se cree que la siringomielia es responsable de hasta el 5% de todas las paraplejías.

La siringomielia puede estar causada por anomalías congénitas craneo-cervicales, como el CM-1 y la impresión basilar. Otras causas incluyen tumores, traumatismos, aracnoiditis, meningitis, cicatrices postoperatorias y disrafismo. La incidencia de la CM-1 se sitúa entre 3 y 8 por cada 100.000, y el 65% de los pacientes con CM-1 son diagnosticados de siringomielia. La incidencia de la enfermedad de siringomielia registrada en la literatura es de 5,4 por 100.000 en caucásicos, frente a 1,94 por 100.000 en Japón.

Diferenciación diagnóstica de la malformación de Chiari

Si el líquido cefalorraquídeo de las siringomielias no puede drenarse y ejerce presión sobre el tejido nervioso circundante, esto puede manifestarse en una amplia variedad de síntomas (recuadro). Como la siringomielia se asocia a menudo con la CM-1, es crucial investigar las características clínicas asociadas. En las cefaleas por tos, la tos provoca un aumento repentino del volumen intracraneal de LCR, lo que da lugar a cefaleas suboccipitales transitorias y dolor de cuello que se producen fracciones de segundo después de toser. Las cefaleas debidas a la malformación de Chiari se caracterizan por ser intensas, parecidas a la presión y sólo ocasionalmente palpitantes. Se irradian detrás de los ojos y hacia abajo, al cuello y los hombros, y se agravan con el esfuerzo físico, las maniobras de Valsalva, la pesadez de cabeza y los cambios bruscos de postura. También son frecuentes la ronquera y la disfagia, los trastornos visuales, los trastornos otoneurológicos (mareos, acúfenos, presión en el oído, pérdida de audición, osciloscopia), los trastornos cerebelosos (temblores, dismetría, ataxia, trastornos de la marcha y del equilibrio), el síncope y los trastornos del sueño.

Los primeros síntomas antes de la intervención desempeñan un papel decisivo en la predicción del resultado del tratamiento. La pérdida disociativa de la sensibilidad se produce típicamente en la siringomielia de localización central. Algunos pacientes pueden experimentar también disfunción autonómica de la vejiga. La disfunción intestinal es poco frecuente.

Los síntomas más comunes de la siringomielia incluyen dolor radicular, ataxia de la marcha, alteraciones sensoriales, disestesia, debilidad motora, espasticidad, disreflexia autonómica y dolor neuropático. A medida que la siringomielia progresa, la espasticidad tiende a aumentar. La enfermedad suele progresar lentamente, y los síntomas clínicos suelen permanecer estables durante años.

La resonancia magnética es el método más fiable para el diagnóstico

La resonancia magnética con y sin medio de contraste es el método de imagen preferido. La exploración permite obtener imágenes precisas de la anatomía pertinente y una visualización exacta de la siringe en los planos sagital y axial. La RM proporciona rápidamente información crucial como la localización, el tamaño y la extensión de la cavidad de la siringe, así como una evaluación del grado de ectopia de la amígdala cerebelosa (Fig. 1).

La ARM de contraste de fase se utiliza para analizar en detalle la alteración de la dinámica del LCR. También resulta valiosa para documentar los cambios postoperatorios en el flujo del LCR y las mejoras objetivas. La mielografía con tomografía computarizada (TC) de alta resolución se recomienda en los casos en que la resonancia magnética está contraindicada. La TC puede visualizar eficazmente el colorante que ha penetrado en la cavidad de la siringe. Sin embargo, algunos autores han criticado la mielografía por TC por su escasa sensibilidad para detectar obstrucciones del LCR. Aunque la electromiografía no tiene valor diagnóstico en la siringomielia, ayuda a descartar la neuropatía periférica como causa de la parestesia.

Las estrategias de tratamiento de la siringomielia incluyen evitar las actividades que aumentan la presión venosa, como el esfuerzo, la flexión del cuello y la parada respiratoria, que pueden ayudar a aliviar los síntomas al reducir la presión, además de la observación, el tratamiento de los síntomas o la cirugía. Las intervenciones quirúrgicas pretenden corregir la fisiopatología subyacente de la siringomielia con el objetivo principal de mejorar la dinámica del flujo del LCR.

El pronóstico depende de factores como la causa subyacente, el grado de deterioro neurológico, la localización y el tamaño de la cavidad de la siringe y un diámetro de la siringe superior a 5 mm junto con un edema asociado, que a menudo anuncia un rápido deterioro. La rareza de la enfermedad, su curso variable y los limitados periodos de seguimiento complican aún más la evaluación del tratamiento.
Sin embargo, una intervención quirúrgica precoz se asocia a menos déficits y mejores resultados. Los pacientes con siringomielia no tratada deben evitar las actividades que puedan aumentar la presión intracraneal o intraabdominal, como hacer esfuerzos para defecar, toser, estornudar y levantar pesos pesados, para prevenir un empeoramiento de los síntomas y un mayor agrandamiento de la siringe. Esta precaución es especialmente importante en las primeras semanas tras la intervención, sobre todo si los pacientes están tomando analgésicos narcóticos que pueden provocar estreñimiento.

Los pacientes con malformación de Chiari deben evitar actividades que fuercen el cuello, como montañas rusas y camas elásticas, y abstenerse de deportes de contacto como el fútbol, escriben los autores. Se recomiendan formas alternativas de ejercicio como la natación, la bicicleta estática y el yoga.

Mensajes para llevar a casa

• La siringomielia debe considerarse en el diagnóstico diferencial de cualquier persona joven con escoliosis progresiva. La detección y el tratamiento precoces pueden revertir la deformidad.
• Los médicos deben diferenciar las cefaleas de Chiari, y el historial médico del paciente es crucial a este respecto.
• Al tratarse de una afección crónica, un paciente con siringomielia no suele presentar síntomas como ansiedad, problemas de memoria y depresión. Los médicos deben evaluar todos los síntomas adecuadamente, sobre todo teniendo en cuenta la posibilidad de que ciertos síntomas mejoren tras la intervención quirúrgica.

Literatura:

1. Shenoy VS, Munakomi S, Sampath R: Syringomyelia. StatPearls [Internet] 2024; www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK537110.

HAUSARZT PRAXIS 2024; 19(12): 54–55