La ataxia de Friedreich (AF) es una enfermedad neurodegenerativa rara, autosómica recesiva, cuya historia natural y caracterización clínica han avanzado significativamente en las últimas décadas. Sin embargo, aún se carece de biomarcadores sensibles y objetivos que describan con fiabilidad la progresión de la enfermedad y que sean viables para los estudios clínicos. El estudio TRACK-FA, el mayor estudio multicéntrico y multimodal de neuroimagen de la FA realizado hasta la fecha, está aportando ahora una contribución decisiva. Demuestra que los marcadores de imagen estructurales y funcionales no sólo detectan cambios relevantes para la enfermedad, sino que también se correlacionan con escalas clínicas. Esto abre nuevas vías para un diagnóstico más preciso, el desarrollo de terapias y la reducción de la duración de los estudios.
Autoren
- Tanja Schliebe
Publikation
- InFo NEUROLOGIE & PSYCHIATRIE
Temas relacionados
También podría interesarte
- Cáncer de mama HER2 positivo
ENPP1 como biomarcador de mal pronóstico y detección precoz de metástasis cerebrales
- Actualización 2025
Hipercolesterolemia
- GPP: de los principios moleculares a la terapia dirigida
Justificación terapéutica de la inhibición dirigida del receptor de la IL-36
- HFpEF 2025
Medicina de precisión y fenotipos
- Mielofibrosis
¿Nuevas opciones de tratamiento para los pacientes con mielofibrosis con alto riesgo de anemia?
- Insomnio crónico en adultos: Recomendaciones de las directrices
TCC-i como primera opción – farmacoterapia como intervención secundaria
- Terapia EPOC
Farmacoterapia – Actualización 2025
- Hipertensión pulmonar