This content is machine translated Miocardiopatía hipertrófica (MCH) Genética y estratificación del riesgo de muerte súbita cardiaca La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es la enfermedad hereditaria del músculo cardiaco más frecuente. El cuadro clínico abarca desde pacientes asintomáticos hasta insuficiencia cardiaca manifiesta y muerte súbita cardiaca (MSC). El…
Ver Publicación 8 min This content is machine translated Caso clínico: enfermedad de Huntington Una “enfermedad huérfana” desde una perspectiva psiquiátrica Los síntomas psiquiátricos son un aspecto crucial de la enfermedad de Huntington. Una visión general de la evaluación de los síntomas y las opciones de tratamiento.
Ver Publicación 1 min This content is machine translated SGPP Congreso Anual 2017 - Discurso de apertura Basilea: Nuevos enfoques terapéuticos gracias a la epigenética psiquiátrica El profesor Papassotiropoulos presenta nuevos y fascinantes enfoques de la farmacoterapia para los trastornos psiquiátricos. Habla sobre el uso de la información genómica y epigenómica junto con los nuevos métodos…
Ver Publicación 23 min This content is machine translated Terapia personalizada con psicofármacos Conceptos básicos y consejos prácticos para las pruebas farmacogenéticas Un resumen de la situación actual de la farmacogenética en psiquiatría – con consejos prácticos para su aplicación, ya que desde principios de 2017 ha entrado en vigor una revisión…
Ver Publicación 8 min This content is machine translated Fibrosis quística Una “enfermedad infantil” ha crecido Las mejoras en el tratamiento de la enfermedad aumentan la calidad y la esperanza de vida de los pacientes con fibrosis quística. El cribado neonatal introducido en 2011 permite un…
Ver Publicación 11 min This content is machine translated Terapia sistémica adyuvante del carcinoma de mama Estándares actuales de terapia adyuvante según el subtipo de tumor El tratamiento sistémico adyuvante mejora la supervivencia y la ausencia de recidiva en el cáncer de mama precoz. Los exámenes genéticos del tumor pueden ayudar en la elección de la…
Ver Publicación 9 min This content is machine translated Genética humana Pruebas genéticas en medicina – una actualización Con las pruebas genéticas más modernas, hoy se pueden realizar diagnósticos que de otro modo no serían posibles. El esclarecimiento genético también es importante para el asesoramiento familiar y el…
Ver Publicación 2 min This content is machine translated Encefalitis autoinmune Estudio sobre la asociación con el tipo genético HLA Hasta ahora, no está claro si las encefalitis autoinmunes causadas por anticuerpos LGI-1 o NMDA tienen una base genética. Por lo tanto, en este estudio se investigó la asociación con…
Ver Publicación 8 min This content is machine translated Función de vigilancia de la glicoproteína P La prueba ABCB1 para optimizar la terapia con antidepresivos Superar la barrera hematoencefálica es un requisito previo importante para la eficacia de los antidepresivos. Un componente esencial de la barrera hematoencefálica es la glicoproteína P, codificada por el gen…
Ver Publicación 2 min This content is machine translated Biopsia líquida Sangre en lugar de tejido Para los tumores en los que la biopsia clásica de tejido (por ejemplo, la aspiración con aguja fina) resulta difícil o entraña un riesgo considerable, la biopsia líquida, es decir,…
Ver Publicación 4 min This content is machine translated Artículo invitado de la Fundación para Personas con Enfermedades Raras La creciente importancia de la genética en la medicina En medicina, hay que pensar en la posibilidad de un efecto genético. La familiaridad puede ser indicativa, pero las enfermedades genéticas también se dan de forma esporádica. Con la secuenciación…
