This content is machine translated Hemofilia A y B Las terapias génicas muestran resultados prometedores Los objetivos de la terapia de la hemofilia son cada vez más ambiciosos. El objetivo ahora es normalizar la coagulación en la medida de lo posible. Para los pacientes adultos,…
Ver Publicación 17 min This content is machine translated Células T helper 1 Diferenciación y activación de las células Th1 – un enfoque multiómico Las células T son una parte importante de nuestro sistema inmunológico. Las células T ayudantes (Th) apoyan y coordinan las funciones centrales de la respuesta inmunitaria adaptativa y contribuyen así… CME-Test
Ver Publicación 4 min This content is machine translated Enfermedad de Darier Un innovador método de análisis aporta nuevos conocimientos sobre el microbioma de la piel Los vínculos entre la disbiosis dérmica y las enfermedades cutáneas son objeto de intensas investigaciones desde hace varios años. Un equipo de investigación de la Universidad Técnica de Múnich ha…
Ver Publicación 4 min This content is machine translated Estudio de caso Pseudoxantoma elástico El pseudoxantoma elástico (PXE), también conocido como síndrome de Grönblad-Strandberg, es una enfermedad hereditaria rara que afecta principalmente a la piel, los ojos y el sistema vascular arterial. El diagnóstico…
Ver Publicación 4 min This content is machine translated Neuropediatría Ayudar eficazmente a los niños gravemente enfermos con nuevos procedimientos El cuidado de pacientes jóvenes plantea regularmente a los médicos retos especiales. Además de las manifestaciones específicas de las enfermedades neurológicas infantiles independientes de la edad, también se hace hincapié…
Ver Publicación 17 min This content is machine translated Células T helper 1 Diferenciación y activación de las células Th1 – un enfoque multiómico Las células T son una parte importante de nuestro sistema inmunológico. Las células T ayudantes (Th) apoyan y coordinan las funciones centrales de la respuesta inmunitaria adaptativa y contribuyen así… CME-Test
Ver Publicación 5 min This content is machine translated Día de las Enfermedades Raras 2024 “Piense en las cebras cuando oiga el ruido de las pezuñas” Esta cita se remonta al médico estadounidense Th. E. Woodward y se considera una metáfora para el diagnóstico de enfermedades raras. El Día Internacional de las Enfermedades Raras se celebra…
Ver Publicación 17 min This content is machine translated Investigación La proteína 2, que contiene el dominio LEM, es esencial para el desarrollo del corazón La integridad de la envoltura nuclear es esencial para la compartimentación del núcleo y el citoplasma. Es importante destacar que las mutaciones en los genes que codifican la envoltura nuclear…
Ver Publicación 4 min This content is machine translated Enfermedades raras Síndrome de Turcot Esta enfermedad genética se caracteriza por una mayor incidencia de adenomas colorrectales y tumores cerebrales y fue descrita por primera vez en 1959 por el cirujano canadiense Jacques Turcot. Los…
Ver Publicación 24 min This content is machine translated Lipoproteína(a) Opciones de tratamiento actuales y futuras El 20% de la población presenta concentraciones elevadas de Lp(a), que se asocian a un mayor riesgo de enfermedad cardiovascular. Actualmente no existe ninguna terapia farmacológica aprobada por la FDA… CME-Test
Ver Publicación 6 min This content is machine translated Enfermedades raras Tirosinemia tipo I Para el pronóstico de esta enfermedad hereditaria autosómica recesiva, el diagnóstico en el periodo neonatal y el posterior inicio del tratamiento son cruciales, sobre todo en lo que respecta a…
