This content is machine translated Enfermedades raras Criterios diagnósticos actuales para la neurofibromatosis tipo 1 – una actualización La neurofibromatosis tipo 1, también conocida como“enfermedad de von Recklinghausen”, es una rara enfermedad genética multiorgánica. Una característica común de la neurofibromatosis tipo 1 que puede diagnosticarse en una fase…
Ver Publicación 7 min This content is machine translated Distrofia de retina debida a la mutación RPE65 La terapia génica mejora la vista Existen diversas mutaciones que pueden subyacer a la distrofia hereditaria de retina. Gracias al desarrollo de los modernos métodos de pruebas genéticas moleculares, en la actualidad es posible identificar la…
Ver Publicación 3 min This content is machine translated Retinopatía diabética La detección precoz aumenta las posibilidades de tratamiento La funduscopia y otros procedimientos diagnósticos pueden detectar la retinopatía diabética en una fase temprana. Hoy en día existen opciones de tratamiento innovadoras que pueden ralentizar su progresión. Los diabéticos…
Ver Publicación 2 min This content is machine translated Enfermedades raras Síndrome de Von Hippel-Lindau El síndrome de Von Hippel-Lindau se debe a mutaciones en el gen VHL y se caracteriza por hemangioblastomas del cerebro, la médula espinal y la retina del ojo. Además, los…
Ver Publicación 4 min This content is machine translated Rosácea: nueva directriz S2k Clasificación basada en el fenotipo para el diagnóstico y la terapia La rosácea es percibida como molesta por los pacientes y puede conducir a la estigmatización. La recién publicada directriz S2k explica la clasificación orientada a los síntomas según los fenotipos,…
Ver Publicación 6 min This content is machine translated "Más allá de la piel Tralokinumab: perspectivas a largo plazo para pacientes con dermatitis atópica Una respuesta inmunitaria Th2 excesiva es característica de la dermatitis atópica . Los biológicos intervienen específicamente en las cascadas de señalización de los procesos inflamatorios Th2. Entre los nuevos medicamentos desarrollados…
Ver Publicación 5 min This content is machine translated Un retrato del retinoblastoma Cáncer debido al doble golpe Con aproximadamente un caso por cada 15.000 a 20.000 nacidos vivos, el retinoblastoma es un cáncer poco frecuente [1]. Para los afectados – en su mayoría niños menores de tres…
Ver Publicación 10 min This content is machine translated Las enfermedades sistémicas y el ojo Enfermedades congénitas con afectación ocular Los síndromes congénitos pueden mostrar afectación ocular. Entre ellas se incluyen el síndrome de Down, el síndrome de Marfan, las distrofias miotónicas, las enfermedades metabólicas con almacenamiento lisosómico y la… CME-Test
Ver Publicación 17 min This content is machine translated La oftalmología en la práctica diaria El ojo rojo en la consulta familiar Entre los síntomas de alerta por los que debe preguntarse figuran la pérdida visual, el dolor bulbar agudo y la fotofobia aguda. Los traumatismos, la sospecha de afectación corneal, la…
Ver Publicación 5 min This content is machine translated Oftalmología Las afecciones oculares más frecuentes – ¿Qué debe saber el médico de cabecera? Debido al creciente envejecimiento de la población, también aumenta el número de personas que padecen enfermedades oculares relacionadas con la edad. Las tres causas más comunes de ceguera en los…
Ver Publicación 15 min This content is machine translated Actualización: Glaucoma 2019 Muchos ni siquiera saben que tienen glaucoma Es necesario mejorar la información y la educación del público sobre esta enfermedad. En los países industrializados, la tasa de casos no diagnosticados se estima en torno al 50%. En…
