El tema principal del congreso fue “Personas con epilepsia: crisis y más”. Además de los simposios de alta calidad científica y de vanguardia sobre temas de actualidad relacionados con el diagnóstico y el tratamiento de las crisis y la epilepsia, el objetivo era, por tanto, dar cabida a contribuciones centradas en las áreas periféricas de la epileptología. Esto incluía, por ejemplo, los efectos cognitivos y emocionales, pero también aspectos de la participación en la educación, el trabajo y la sociedad.
Trabajos anteriores sugieren que la disfunción de la barrera hematoencefálica puede ser tanto una causa como una consecuencia de la actividad epiléptica. La disfunción de la barrera hematoencefálica también se asocia a la acumulación extravascular de hierro. Por ello, un estudio investigó la hipótesis de si el hierro se acumula extravascularmente en las personas con epilepsia focal y si esto puede detectarse utilizando imágenes ponderadas por susceptibilidad (SWI) en el campo ultraalto (7T) [1]. Para ello, se incluyó prospectivamente a 32 personas con epilepsia focal. Además, se incluyó una cohorte sana como grupo de control. Se adquirieron imágenes ponderadas en T1 (con un tamaño de vóxel de 0,6 mm) e SWI (con un tamaño de vóxel de 0,4 mm) con resonancia magnética de 7 Tesla. El procesamiento incluyó corrección del movimiento, eliminación de ruido y corrección del campo sesgado. Los valores de susceptibilidad se compararon entre las cohortes de control y de epilepsia mediante un modelo de regresión lineal con la edad y el sexo como covariables.
En comparación con los controles, los individuos con epilepsia focal mostraron una susceptibilidad significativamente mayor en las regiones corticales y subcorticales. Los individuos con zona de origen temporal de las crisis mostraron una susceptibilidad mayor en ambos hipocampos, amígdalas y núcleos caudados, así como en el tálamo y el putamen del hemisferio afectado y en regiones corticales, predominantemente en el hemisferio afectado, en comparación con los controles. Los individuos con zona de origen convulsivo extratemporal mostraron una susceptibilidad significativamente mayor en regiones de ambas cortezas por igual, así como en los ganglios basales de ambos hemisferios.
Biomarcadores mediante el análisis de la frecuencia cardiaca
Las excitaciones epilépticas son un tipo de crisis clínicamente relevante que ha recibido poca atención científica hasta la fecha y que no figura en la clasificación actual de la ILAE. Se definen como convulsiones cuya única característica semiológica es un despertar/despertar del sueño. La actividad ictal no se detecta con suficiente sensibilidad mediante registros EEG superficiales, por lo que este tipo de convulsiones pueden aparecer erróneamente como despertares fisiológicos. Por lo tanto, los EEG intracraneales y superficiales simultáneos ofrecen una oportunidad única para investigar los mecanismos neurofisiológicos de las excitaciones epilépticas y podrían permitir el desarrollo de un método de detección cuantitativo basado en biomarcadores para entornos clínicos no invasivos. El objetivo de un estudio era identificar biomarcadores de las excitaciones epilépticas y fisiológicas basados en el análisis de la frecuencia cardiaca [2].
Se realizaron registros simultáneos de EEG intracraneal y superficial por vídeo con electrocardiografía (ECG) y se analizaron las excitaciones epilépticas de forma específica para cada paciente. Las excitaciones fisiológicas se cotejaron por fecha y fase del sueño. Se desarrollaron algoritmos de detección de picos R para medir la frecuencia cardiaca. Se aplicaron comparaciones cuantitativas en ventanas temporales definidas de 50 segundos antes (pre) y después (post) de la excitación para las excitaciones epilépticas y fisiológicas.
A lo largo de 190 noches, se analizaron 135 excitaciones epilépticas en 20 pacientes con epilepsias focales. En el 63,7% de las excitaciones epilépticas no pudo detectarse ningún patrón ictal mediante EEG de superficie. El análisis de la frecuencia cardiaca se realizó en 13 pacientes con 83 excitaciones epilépticas y 81 fisiológicas. Tanto las excitaciones epilépticas como las fisiológicas mostraron un aumento de la frecuencia cardiaca entre las ventanas temporales pre y post. La latencia entre la excitación y el pico de frecuencia cardiaca fue significativamente diferente entre las excitaciones epilépticas y las fisiológicas.
Se demostró la clara necesidad de un biomarcador no invasivo, ya que casi dos tercios de las excitaciones epilépticas no eran detectables por los EEG de superficie. Las excitaciones epilépticas y fisiológicas provocan un aumento de la frecuencia cardiaca, pero muestran relaciones temporales diferentes: Las excitaciones fisiológicas muestran una modulación media más tardía pero consistente de la frecuencia cardiaca, en contraste con las excitaciones epilépticas con cambios medios más tempranos pero heterogéneos. La variabilidad de los cambios de la frecuencia cardiaca durante las excitaciones epilépticas refleja la diversidad de los ataques epilépticos. La diversidad de la dinámica de la frecuencia cardiaca sugiere la posibilidad de desarrollar un biomarcador que ayude a mejorar la detección y el diagnóstico de este sutil tipo de crisis epiléptica.
Diagnóstico genético para recién nacidos
Las convulsiones neonatales (frecuencia estimada: 2,29 casos/1000 nacidos vivos LG) se definen por el momento de aparición: en recién nacidos maduros (1,10 casos/1000 LG) en las primeras cuatro semanas postparto, en prematuros (14,28 casos/1000 LG) en las primeras 44 semanas de edad gestacional. El espectro etiológico incluye principalmente causas estructurales, vasculares, epilépticas, metabólicas y genéticas. En lo que respecta a las causas genéticas, es especialmente relevante la cuestión de cuándo es útil el diagnóstico correspondiente una vez descartadas otras causas. Un estudio ha profundizado en esta cuestión [3]. [57,9%] [42,8%] [57,9%] [42,8%]En un estudio transversal retrospectivo, se incluyeron 19 neonatos (varones: n=11 , mujeres: n=8 ; bebés maduros: n=11 , bebés prematuros: n=8 ) con convulsiones neonatales en un análisis de tres centros (centro perinatal de nivel 1 en dos centros) con n=12 154 neonatos nacidos (incluidos 174 bebés prematuros <1500 g de peso al nacer) entre los años 2022-2023. Se realizaron diagnósticos genéticos en el 15% de los neonatos. Además de las explicaciones fisiopatológicas conocidas de las convulsiones en torno al nacimiento, las causas genéticas también desempeñan un papel, cuyo diagnóstico precoz tiene importancia terapéutica y pronóstica. Por lo tanto, deben realizarse pruebas genéticas en una fase temprana si no parece que una conexión fisiopatológica clara sea suficiente para explicar los síntomas. Especialmente en el caso de las dismorfias/malformaciones y las encefalopatías epilépticas, el esclarecimiento etiológico precoz puede conducir a un tratamiento posterior y, en caso necesario, a un cambio en los objetivos del tratamiento. En general, la indicación del diagnóstico genético debe darse con generosidad, incluso en el caso de explicaciones fisiopatológicamente significativas como el ictus neonatal, debido a las mutaciones cada vez más relevantes en términos de consecuencias terapéuticas.
¿Convulsiones funcionales o epilepsia?
El diagnóstico diferencial de las crisis epilépticas y funcionales (EA o AF) sigue siendo una tarea compleja para los epileptólogos. Se han desarrollado algunos nuevos e interesantes instrumentos de cribado para acelerar el diagnóstico correcto y el tratamiento adecuado [4]. En resumen, la sensibilidad de los instrumentos se sitúa entre el 74 % y el 95 % (n=8), la especificidad entre %–86% (n=8), la precisión entre %–87% (n=6) y los valores AUC entre el 0,74 % y el 0,97 % (n=6). En cuanto a los criterios estadísticos, la calculadora de riesgo DDESVSFS obtuvo los mejores resultados, que parece ser factible en la práctica clínica con ocho ítems y está disponible gratuitamente. Desde el punto de vista metodológico, sería útil realizar validaciones estadísticas rigurosas de todos estos instrumentos aún nuevos en el marco de proyectos de investigación independientes. Para seguir evaluando la reproducibilidad y la generalizabilidad, sería de especial interés disponer de datos procedentes de distintos entornos clínicos. Con una base de pruebas más amplia, algunos de los instrumentos descritos podrían contribuir de forma valiosa a un diagnóstico diferencial más eficaz de las EA y las AF en el futuro.
Convulsiones en bicicleta
Como parte de la transición de la movilidad, cada vez se realizan más desplazamientos en bicicleta o pedelecs (bicicletas con pedaleo eléctrico asistido de hasta 25 km/h), que tienen el mismo estatus según la ley de tráfico. Por lo tanto, debe evaluarse el riesgo de accidente de las personas con epilepsia (PWD) que se desplazan en bicicleta o pedelecs [5]. Para ello, se determinó el riesgo general anual de accidentes graves/fatales con bicicletas y pedelecs (riesgo básico), diferenciado por grupos de edad, basándose en el Informe de Movilidad 2017, las estadísticas de accidentes para 2017 de DESTATIS y los informes de la Investigación de Accidentes de las Aseguradoras 2017 y 2022. Además, el riesgo específico de epilepsia para accidentes graves y mortales se estimó utilizando la metodología desarrollada por la Comisión Europea sobre Permisos de Conducción para estimar el riesgo de accidentes de vehículos de motor (enfoque COSY). Se halló un riesgo básico de accidentes graves o mortales de bicicleta 1:3570; pedelec 1: 2940; coche 1: 1470. El riesgo de accidente de las bicicletas y las pedelec aumenta con la edad; los jóvenes conductores de pedelec de entre 18 y 34 años constituyen un segundo grupo de riesgo. El riesgo de accidente aumenta en proporción al tiempo de desplazamiento diario. Con un uso regular de una pedelec y un COSY del 20%, el riesgo se acumula en 5 años de 1:570 a 1:110.
El riesgo de accidente de las PWD que tienen un COSY del 20% es similar para coches, bicicletas y pedelecs. Aumenta considerablemente si se espera ≥1 ataque al año. El riesgo es significativamente mayor para las pedelecs que para las bicicletas. A los pacientes con ≥1 convulsión al año se les debe ofrecer un asesoramiento especial en el que se señalen las diferencias de riesgo entre ir en bicicleta y en pedelec, entre el tráfico normal de vehículos de motor, en carreteras con carriles bici y en carriles bici en zonas de ocio, así como las ayudas legales a la movilidad.
Comorbilidad depresiva
Muchos pacientes experimentan una reducción significativa de su calidad de vida como consecuencia de la epilepsia. Diversos factores como los efectos secundarios de la medicación, la elevada frecuencia de las crisis, la estigmatización y las enfermedades psiquiátricas han sido identificados como las causas de ello. Los síntomas de depresión están presentes en alrededor del 10% de la población general alemana en las pruebas de detección, y los pacientes epilépticos tienen un riesgo entre 3 y 5 veces mayor de desarrollar depresión. En una cohorte transversal de pacientes con epilepsia se examinó la presencia de síntomas de depresión y la caracterización del tratamiento con anticonvulsivos estabilizadores del estado de ánimo, antidepresivos y neurolépticos, así como el acceso al tratamiento neurológico y psiquiátrico [6].
Se analizaron 471 adultos con epilepsia y una edad media de 40 años (58,4% mujeres). Se encontró una puntuación HADS-D ≥8 en el 34%, lo que indicaba la presencia de síntomas depresivos. De estos pacientes, sólo el 13,8% había recibido tratamiento psiquiátrico o psicoterapéutico, mientras que alrededor de dos tercios (68,8%) habían recibido tratamiento neurológico en los tres meses anteriores. El tratamiento anticonvulsivo estabilizador del estado de ánimo con carbamazepina, lamotrigina o valproato se utilizó en el 51,3% de los pacientes con síntomas de depresión, y no difirió de la frecuencia (56,3%) de uso del tratamiento anticonvulsivo estabilizador del estado de ánimo en los pacientes sin síntomas de depresión. De los pacientes con síntomas de depresión, el 15% recibió terapia antidepresiva y el 5% terapia neuroléptica.
Congreso: Conferencia anual de la Sociedad Alemana de Epileptología (DGfE)
Literatura:
- Heldt NR, et al: Las imágenes de campo ultraalto ponderadas por susceptibilidad en la epilepsia focal indican acumulación de hierro cortical y subcortical. Resumen FV01. 62ª Reunión Anual de la Sociedad Alemana de Epileptología (DGfE), 12-15 de junio de 2024, Offenburg.
- Fisel L, et al: Epileptic arousals – heart rate analysis for the detection of biomarkers in simultaneous intracranial and superficial EEGs. Resumen FV05. 62ª Reunión Anual de la Sociedad Alemana de Epileptología (DGfE), 12-15 de junio de 2024, Offenburg.
- Krampe-Heni F, et al.: Diagnóstico genético en las convulsiones neonatales. Resumen FV14. 62ª Reunión Anual de la Sociedad Alemana de Epileptología (DGfE), 12-15 de junio de 2024, Offenburg.
- Rosenkötter U, et al: ¿Epilepsia o crisis funcionales? Una comparación sistemática de los últimos instrumentos de detección para apoyar el diagnóstico diferencial. Resumen FV19. 62ª Reunión Anual de la Sociedad Alemana de Epileptología (DGfE), 12-15 de junio de 2024, Offenburg.
- Thorbecke R, et al: Riesgo de accidentes relacionados con convulsiones en personas con epilepsia que montan en bicicleta o pedelec: implicaciones para el asesoramiento. Resumen eP71. 62ª Reunión Anual de la Sociedad Alemana de Epileptología (DGfE), 12-15 de junio de 2024, Offenburg.
- Hock S, et al: Frecuencia de los síntomas depresivos (HADS-D) en adultos con epilepsia y tratamiento con anticonvulsivos estabilizadores del estado de ánimo, antidepresivos y neurolépticos y acceso a tratamiento neurológico y psiquiátrico. Resumen eP62. 62ª Reunión Anual de la Sociedad Alemana de Epileptología (DGfE), 12-15 de junio de 2024, Offenburg.
InFo NEUROLOGÍA Y PSIQUIATRÍA 2024; 22(4): 24-25 (publicado el 26.8.24, antes de impresión)
