Síndrome de Wiedemann-Steiner en una niña de 2 años

Se descubrió que la paciente, que presentaba un fenotipo caracterizado por hipertelorismo, cejas gruesas y otros rasgos, tenía una mutación sin sentido c.517C>T en el gen KMT2A. Esta rara mutación heterocigota provoca un codón de parada prematuro y haploinsuficiencia. Como la mutación no era detectable en los padres, surgió de novo en la paciente. El informe de este caso subraya la importancia de la secuenciación del exoma en el diagnóstico de las cromatopatías, especialmente cuando las características clínicas se solapan con otros síndromes.