This content is machine translated CELLULE PANCREATICHE Mappa di esplorazione La neurogenina 3 (NEUROG3), la cui mutazione può portare al diabete, è attiva solo per un breve periodo di tempo durante lo sviluppo del pancreas, motivo per cui il suo…
Visualizza Post 3 min This content is machine translated Malattie rare La sindrome di Alagille Questa rara malattia genetica è associata a sintomi multipli che interessano diversi sistemi di organi, in particolare il fegato e il cuore. La causa è una mutazione sul cromosoma 1…
Visualizza Post 13 min This content is machine translated Genetica dell'ipertensione arteriosa polmonare Nozioni di base, diagnostica e un nuovo approccio terapeutico molecolare L’ipertensione polmonare (PH) colpisce circa l’1% della popolazione mondiale. È associata a una prognosi sfavorevole per i pazienti. Diverse cause provocano un aumento del postcarico del ventricolo destro, che può… CME-Test
Visualizza Post 5 min This content is machine translated Epidermolisi bollosa Cronicità della ferita e tumorigenesi – rilevanza dei meccanismi mediati dalle cellule T Le dermatosi autoimmuni bollose derivano da una risposta immunitaria guidata da autoanticorpi contro le proteine strutturali della pelle. Le ferite croniche nel contesto dell’epidermolisi bollosa distrofica ereditaria recessiva (RDEB) sono…
Visualizza Post 3 min This content is machine translated Malattie rare Criteri diagnostici attuali per la neurofibromatosi di tipo 1 – un aggiornamento La neurofibromatosi di tipo 1, nota anche come“malattia di von Recklinghausen”, è una rara malattia genetica multiorgano. Una caratteristica comune della neurofibromatosi di tipo 1, che può essere diagnosticata precocemente…
Visualizza Post 4 min This content is machine translated Carcinoma mammario Migliorare la gestione del trattamento: la genetica in primo piano La genetica del cancro al seno è diventata un aspetto fondamentale della gestione del trattamento. Influenza lo screening, il follow-up, le raccomandazioni profilattiche e terapeutiche per le donne portatrici di…
Visualizza Post 4 min This content is machine translated Neuropediatria L’encefalopatia epilettica è dovuta a un’alterazione della neurotrasmissione GABA? Gli scienziati hanno recentemente dimostrato che rari errori ereditari in SLC32A1, un gene che codifica per il trasportatore vescicolare dell’acido gamma-aminobutirrico, possono causare epilessie genetiche con convulsioni febbrili. Ora la…
Visualizza Post 7 min This content is machine translated Distrofia retinica dovuta alla mutazione di RPE65 La terapia genica migliora la vista Ci sono molte mutazioni diverse che possono essere alla base della distrofia retinica ereditaria. Grazie allo sviluppo dei moderni metodi di analisi genetica molecolare, oggi è possibile identificare la maggior…
Visualizza Post 3 min This content is machine translated Malattie rare della pelle La malattia di Darier – un disturbo ereditario della cheratinizzazione Conosciuta anche come discheratosi follicolare, la malattia è associata a una cheratinizzazione disturbata dell’epidermide, dei follicoli piliferi e delle unghie. Istologicamente, la malattia di Darier è caratterizzata da una discheratosi…
Visualizza Post 2 min This content is machine translated Malattie rare della pelle Sindrome di Clouston – una displasia ectodermica idrotica La sindrome di Clouston è un disturbo ereditario autosomico dominante caratterizzato dai sintomi principali di ipercheratosi, distrofia ungueale e alopecia. La sindrome è causata da mutazioni nel gene GJB6, che…
Visualizza Post 2 min This content is machine translated Malattie rare Sindrome di Von Hippel-Lindau La sindrome di Von Hippel-Lindau è dovuta a mutazioni nel gene VHL ed è caratterizzata da emangioblastomi del cervello, del midollo spinale e della retina dell’occhio. Inoltre, i soggetti affetti…
