This content is machine translated Doenças raras Síndrome de Turcot Esta doença genética caracteriza-se por um aumento da incidência de adenomas colorrectais e de tumores cerebrais e foi descrita pela primeira vez em 1959 pelo cirurgião canadiano Jacques Turcot. Os…
View Post 23 min This content is machine translated Lipoproteína(a) Opções de tratamento actuais e futuras Vinte por cento da população tem concentrações elevadas de Lp(a), que estão associadas a um risco acrescido de doença cardiovascular. Atualmente, não existe nenhuma terapia farmacológica aprovada pela FDA ou… CME-Test
View Post 6 min This content is machine translated Doenças raras Tirosinemia de tipo I Para o prognóstico desta doença hereditária autossómica recessiva, o diagnóstico no período neonatal e o subsequente início do tratamento são cruciais – particularmente no que diz respeito à ocorrência de…
View Post 3 min This content is machine translated Miastenia gravis Algo está a acontecer na gestão do tratamento das doenças auto-imunes A miastenia gravis (ou miastenia, abreviadamente) é uma doença rara em que o sistema imunitário se vira contra o seu próprio corpo. Os auto-anticorpos perturbam a transmissão de impulsos na…
View Post 4 min This content is machine translated Doenças raras Síndrome de Brugada A síndrome de Brugada é uma doença dos canais iónicos em que existe uma perturbação eléctrica da função cardíaca sem doença cardíaca estrutural reconhecível. Esta doença genética do ritmo cardíaco…
View Post 5 min This content is machine translated Doenças raras Nem todas as porfirias são iguais Este termo genérico abrange doenças metabólicas da biossíntese do heme, geneticamente extremamente heterogéneas e predominantemente hereditárias, que são diagnosticadas e diferenciadas por padrões bioquímicos específicos de porfirinas e precursores de…
View Post 9 min This content is machine translated Hematologia Da anemia ao cancro do sangue – as últimas descobertas em resumo A hematologia abrange um amplo espetro de indicações com padrões de doença muito heterogéneos. Por conseguinte, está a ser realizada uma investigação intensiva para proporcionar aos doentes uma terapia eficaz.…
View Post 5 min This content is machine translated Relatos de casos: Pitiríase rubra pilar (PRP) A PRP supostamente resistente à terapia respondeu ao tratamento biológico O tratamento da pitiríase rubra pilar pode ser um desafio. O arsenal terapêutico inclui corticosteróides tópicos, fototerapia ou terapias sistémicas clássicas como os retinóides ou os imunossupressores. Relatos de casos…
View Post 5 min This content is machine translated Doenças raras Doença de Niemann-Pick As doenças de depósito lisossomal são um grupo heterogéneo de doenças genéticas que têm origem numa disfunção dos processos metabólicos lisossomais. Atualmente, a doença de Niemann-Pick é também designada por…
View Post 4 min This content is machine translated Doenças raras Doença de Gaucher – uma esfingolipidose Um doente adulto jovem com dores abdominais apresentava hepatomegalia e esplenomegalia associadas a trombocitopenia e anemia. A medula óssea foi então puncionada e biopsiada, seguindo-se a determinação da atividade enzimática…
View Post 3 min This content is machine translated Angioedema hereditário Novos dados do mundo real sobre a profilaxia a longo prazo O angioedema hereditário (AEH) é uma doença genética rara que causa inchaço recorrente da pele, das membranas mucosas ou de vários órgãos internos em intervalos irregulares. As directrizes internacionais recomendam…
