This content is machine translated Estudo de caso Doença renal policística autossómica recessiva: fenótipo atípico Num rapaz de 5 anos de idade com achados ecográficos renais típicos de doença renal policística autossómica recessiva (ARPKD), foram encontrados numerosos quistos hepáticos de grandes dimensões – atípicos para...…
View Post 38 min This content is machine translated CRC, AML e melanoma em foco Mecanismos moleculares da plasticidade tumoral A plasticidade tumoral, a reprogramação epigenética e o microambiente tumoral dinâmico moldam a biologia do CCR, da LMA e do melanoma e influenciam a sua vulnerabilidade terapêutica. As abordagens terapêuticas...… CME-Test
View Post 5 min This content is machine translated Ataxia de Friedreich As análises intercalares do estudo PROFA revelam “necessidades não satisfeitas” O estudo PROFA centra-se nos efeitos psicossociais da ataxia de Friedreich (FRDA) relatados pelos doentes em diferentes fases da doença. O estudo inclui uma coorte de doentes com FRDA na...…
View Post 6 min This content is machine translated Ataxias Ataxia de Friedreich: quando o metabolismo energético ataca o sistema nervoso Deficiência energética em vez de stress oxidativo puro: novos dados mostram que, na ataxia de Friedreich, as perturbações no metabolismo dos ácidos gordos e dos corpos cetónicos, em particular, contribuem...…
View Post 14 min This content is machine translated Das estatinas à metformina Farmacologia preventiva e longevidade Em medicina, a “longevidade” é agora menos um marketing anti-envelhecimento do que uma questão muito específica de prevenção de precisão: que intervenções farmacológicas previnem (ou atrasam) os parâmetros cardiometabólicos, renais,...…
View Post 7 min This content is machine translated O que os biomarcadores revelam sobre a "juventude biológica" - e o que não revelam (ainda) Envelhecimento epigenético Nos últimos anos, os relógios epigenéticos baseados na metilação do ADN evoluíram de instrumentos de investigação para biomarcadores do envelhecimento biológico amplamente utilizados. Estão correlacionados não só com a idade...…
View Post 8 min This content is machine translated A inflamação crónica como motor do envelhecimento Imunossenescência e inflamação A imunosenescência e a inflamação são atualmente reconhecidas como mecanismos biológicos centrais do envelhecimento. O sistema imunitário alterado relacionado com a idade está simultaneamente enfraquecido e cronicamente ativado – com...…
View Post 13 min This content is machine translated Carcinoma do endométrio, melanoma maligno e NSCLC em destaque Vacinas personalizadas de ARNm e de neoantigénios em oncologia A tecnologia de mRNA conheceu o seu avanço global na sequência da pandemia de COVID-19 e há muito que está clinicamente estabelecida. No entanto, em oncologia, a tradução efectiva só...…
View Post 8 min This content is machine translated Foco em novos alvos terapêuticos e senolíticos Senescência celular A senescência celular é considerada um programa biológico fundamental que pode exercer tanto efeitos protectores como potencialmente patogénicos nos tecidos ao longo da vida. Se as células senescentes persistirem, estão...…
View Post 12 min This content is machine translated Um pólo de envelhecimento biológico Disfunção mitocondrial e metabolismo energético A disfunção mitocondrial não é definida como um “problema de ATP” isolado no quadro dos Hallmarks do Envelhecimento, mas como uma alteração sistémica da bioenergética, da sinalização redox, do controlo...…
View Post 5 min This content is machine translated Estudo de caso Síndrome de Wiedemann-Steiner numa menina de 2 anos Descobriu-se que o doente, que tinha um fenótipo caracterizado por hipertelorismo, sobrancelhas grossas e outras caraterísticas, tinha uma mutação sem sentido c.517C>T no gene KMT2A. Esta mutação heterozigótica rara conduz...…
