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Genética

155 posts
  • This content is machine translated Carcinoma do endométrio, melanoma maligno e NSCLC em destaque

Vacinas personalizadas de ARNm e de neoantigénios em oncologia

A tecnologia de mRNA conheceu o seu avanço global na sequência da pandemia de COVID-19 e há muito que está clinicamente estabelecida. No entanto, em oncologia, a tradução efectiva só...…
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  • This content is machine translated Foco em novos alvos terapêuticos e senolíticos

Senescência celular

A senescência celular é considerada um programa biológico fundamental que pode exercer tanto efeitos protectores como potencialmente patogénicos nos tecidos ao longo da vida. Se as células senescentes persistirem, estão...…
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  • This content is machine translated Um pólo de envelhecimento biológico

Disfunção mitocondrial e metabolismo energético

A disfunção mitocondrial não é definida como um “problema de ATP” isolado no quadro dos Hallmarks do Envelhecimento, mas como uma alteração sistémica da bioenergética, da sinalização redox, do controlo...…
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  • This content is machine translated Estudo de caso

Síndrome de Wiedemann-Steiner numa menina de 2 anos

Descobriu-se que o doente, que tinha um fenótipo caracterizado por hipertelorismo, sobrancelhas grossas e outras caraterísticas, tinha uma mutação sem sentido c.517C>T no gene KMT2A. Esta mutação heterozigótica rara conduz...…
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  • This content is machine translated Novas formas de neuroregeneração

CRISPR e inteligência artificial

A combinação da edição precisa do genoma utilizando o CRISPR e a modelação apoiada por IA de lesões complexas do SNC marca uma mudança de paradigma na neuroregeneração. Os circuitos...…
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  • This content is machine translated A subtipagem como chave para a medicina de precisão

Diversidade molecular do PDAC

O adenocarcinoma ductal pancreático (PDAC) é um dos tumores mais agressivos de todos. A taxa de sobrevivência a cinco anos é ainda de apenas um dígito. Nos últimos anos, porém,...…
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  • 13 min
  • This content is machine translated Cancro da mama HER2-positivo

ENPP1 como biomarcador para um mau prognóstico e deteção precoce de metástases cerebrais

Cerca de 15-20% de todos os casos de cancro da mama são HER2-positivos, um subtipo com um curso agressivo e uma maior tendência para metastizar para o cérebro. Um novo...…
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  • 18 min
  • This content is machine translated IBDmatters - Efeitos de sinergia para as vias da DII

Como é que as terapias combinadas conduzem a melhores resultados de tratamento

As doenças inflamatórias intestinais (DII) são doenças complexas e multifactoriais que exigem uma abordagem de tratamento diferenciada e evolutiva. Quando as monoterapias atingem os seus limites, aumenta a necessidade de...…
CME-Test
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  • This content is machine translated Esclerose múltipla pediátrica

A alta eficácia precoce como chave para melhorar o prognóstico

A esclerose múltipla pediátrica (EMP) é uma forma rara mas particularmente difícil da doença. As crianças e os adolescentes com EM têm frequentemente mais recaídas, uma maior carga de lesões...…
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  • This content is machine translated Gestão de doentes após alloHCST

Recomendações das diretrizes ERS/EBMT sobre a DECHc pulmonar

Após um transplante alogénico de células estaminais (alloHCST), a doença crónica do enxerto contra o hospedeiro (cGvHD), potencialmente fatal, ocorre repetidamente. Neste caso, as células imunitárias do dador atacam o...…
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  • This content is machine translated Esclerose múltipla progressiva

Novos horizontes: dos inibidores da BTK à remielinização

As formas progressivas da esclerose múltipla – a EM progressiva primária (EMPP) e a EM progressiva secundária (EMPS) – têm colocado desafios específicos aos neurologistas desde há décadas. Ao contrário...…

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    Conhecimentos atuais e novas abordagens terapêuticas
  • 2
    Por que razão é tão difícil perder peso?
  • 3
    Preservação funcional dos membros entre o controlo das infecções, a medicina vascular e o resurfacing
  • 4
    Algoritmos, avatares e a mente livre
  • 5
    A comunicação como chave para a adesão à terapêutica

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