This content is machine translated CÉLULAS PANCREÁTICAS Mapa de exploração A neurogenina 3 (NEUROG3), cuja mutação pode levar à diabetes, só está ativa durante um curto período de tempo durante o desenvolvimento do pâncreas, razão pela qual o seu comportamento…
View Post 3 min This content is machine translated Doenças raras A síndrome de Alagille Esta doença genética rara está associada a sintomas múltiplos de vários sistemas de órgãos, afectando particularmente o fígado e o coração. A causa é uma mutação no cromossoma 1 ou…
View Post 13 min This content is machine translated Genética da hipertensão arterial pulmonar Fundamentos, diagnóstico e uma nova abordagem terapêutica molecular A hipertensão pulmonar (HP) afecta aproximadamente 1% da população mundial. Está associada a um mau prognóstico para os doentes. Diferentes causas provocam um aumento da pós-carga do ventrículo direito, que… CME-Test
View Post 5 min This content is machine translated Epidermólise bolhosa Cronicidade da ferida e tumorigénese – relevância dos mecanismos mediados por células T As dermatoses auto-imunes bolhosas resultam de uma resposta imunitária conduzida por auto-anticorpos contra proteínas estruturais da pele. As feridas crónicas no contexto da epidermólise bolhosa distrófica de herança recessiva (RDEB)…
View Post 3 min This content is machine translated Doenças raras Critérios de diagnóstico actuais para a neurofibromatose tipo 1 – uma actualização A neurofibromatose tipo 1, também conhecida como“doença de von Recklinghausen”, é uma doença genética rara de múltiplos órgãos. Uma característica comum da neurofibromatose tipo 1, que pode ser diagnosticada precocemente…
View Post 4 min This content is machine translated Carcinoma da mama Melhorar a gestão do tratamento: a genética em foco A genética do cancro da mama tornou-se um aspecto fundamental da gestão do tratamento. Influencia o rastreio, o acompanhamento e as recomendações profilácticas e terapêuticas para as mulheres portadoras de…
View Post 3 min This content is machine translated Neuropaediatria Encefalopatia epiléptica devido a neurotransmissão GABA deficiente? Os cientistas demonstraram recentemente que as raras desajustes hereditárias em SLC32A1, um gene que codifica o transportador de ácido gama-aminobutírico vesicular, podem causar epilepsia genética com convulsões febris. Agora a…
View Post 7 min This content is machine translated Distrofia da retina devida a uma mutação do RPE65 Terapia genética melhora a visão Existem muitas mutações diferentes que podem estar na base da distrofia hereditária da retina. Graças ao desenvolvimento de métodos modernos de teste genético molecular, a maioria das causas genéticas pode…
View Post 3 min This content is machine translated Doenças de pele rara Doença de Darier – uma doença hereditária da queratinização Também conhecida como disqueratose folicular, a doença está associada a uma perturbação da queratinização da epiderme, dos folículos pilosos e das unhas. Histologicamente, a doença de Darier caracteriza-se por uma…
View Post 2 min This content is machine translated Doenças de pele rara Síndrome de Clouston – uma displasia ectodérmica hidrótica A síndrome de Clouston é uma doença hereditária autossómica dominante caracterizada pelos principais sintomas de hiperqueratose, distrofia das unhas e alopecia. A síndrome é causada por mutações no gene GJB6,…
View Post 2 min This content is machine translated Doenças raras Síndrome de Von Hippel-Lindau A síndrome de Von Hippel-Lindau é devida a mutações no gene da BVS e caracteriza-se por hemangioblastomas do cérebro, medula espinal e retina do olho. Além disso, os indivíduos afectados…
