This content is machine translated Neoplasia blástica de células dendríticas plasmocitóides Malignidade rara numa perspetiva dermatológica A neoplasia blástica de células dendríticas plasmocitóides (BPDCN) é uma neoplasia maligna hematológica agressiva com origem em precursores imaturos de células dendríticas plasmocitóides (PDC). A manifestação inicial da BPDCN consiste...… CME-Test
View Post 6 min This content is machine translated A arquitetura autoimune da INS pediátrica Da fisiopatologia dos podócitos à terapia personalizada A síndrome nefrótica idiopática (SNI) é a doença glomerular mais comum na infância. Durante muito tempo, foi considerada uma entidade clinicamente definida e inespecífica, cujo tratamento era principalmente orientado para...…
View Post 18 min This content is machine translated IBDmatters - Efeitos de sinergia para as vias da DII Como é que as terapias combinadas conduzem a melhores resultados de tratamento As doenças inflamatórias intestinais (DII) são doenças complexas e multifactoriais que exigem uma abordagem de tratamento diferenciada e evolutiva. Quando as monoterapias atingem os seus limites, aumenta a necessidade de...… CME-Test
View Post 5 min This content is machine translated Colestase idiopática Correlações genótipo-fenótipo em PFIC As diretrizes da EASL sobre a gestão clínica da doença hepática colestática hereditária, publicadas em 2024, sugerem que os testes genéticos devem ser realizados o mais cedo possível no processo...…
View Post 16 min This content is machine translated Potenciais biomarcadores para diagnóstico, prognóstico e terapia Infertilidade masculina A infertilidade masculina representa um desafio significativo na prática urológica e é responsável por cerca de 40-50% de todos os casos de ausência involuntária de filhos nos casais. Apesar de...…
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View Post 5 min This content is machine translated Clube de Jornal Doença de Stargardt: estudo inovador de terapia genética dá esperança Na doença de Stargardt, as mutações de perda de função no gene ABCA4 conduzem à degenerescência macular e à cegueira. Uma equipa liderada por investigadores da Universidade de Basileia desenvolveu...…
View Post 17 min This content is machine translated Situação atual e perspectivas futuras Terapias celulares e genéticas na cardiologia moderna As terapias celulares e genéticas são consideradas abordagens altamente inovadoras, mas também desafiantes, na cardiologia moderna. Enquanto as esperanças iniciais em relação às células estaminais adultas da medula óssea ou...…
View Post 4 min This content is machine translated Relato de caso Síndrome KID – uma displasia ectodérmica rara A síndrome de queratite-ictiose-surdez (KID) é uma genodermatose muito rara. Os principais sintomas incluem descamação ictiosiforme da pele, hiperqueratose das palmas das mãos, surdez sensorial e queratite. As complicações típicas...…
View Post 3 min This content is machine translated Doenças raras Síndrome de Wolfram O termo síndrome “DIDMOAD” – um acrónimo para os sintomas caraterísticos – serve como nome alternativo para esta doença neurodegenerativa autossómica recessiva, que foi descrita pela primeira vez em 1938:...…
View Post 5 min This content is machine translated Doenças raras Siringomielia – sintomas múltiplos dificultam o diagnóstico A siringomielia é uma doença rara que se desenvolve devido a uma perturbação do fluxo do líquido cefalorraquidiano (LCR) e que se deve frequentemente a uma obstrução do espaço subaracnoideu…
