This content is machine translated Doenças de pele rara Síndrome de Clouston – uma displasia ectodérmica hidrótica A síndrome de Clouston é uma doença hereditária autossómica dominante caracterizada pelos principais sintomas de hiperqueratose, distrofia das unhas e alopecia. A síndrome é causada por mutações no gene GJB6,…
View Post 2 min This content is machine translated Doenças raras Síndrome de Von Hippel-Lindau A síndrome de Von Hippel-Lindau é devida a mutações no gene da BVS e caracteriza-se por hemangioblastomas do cérebro, medula espinal e retina do olho. Além disso, os indivíduos afectados…
View Post 1 min This content is machine translated Estudo de caso da clínica Melanocitose dérmica atípica Num doente pediátrico, a melanocitose dérmica atípica levou ao diagnóstico de mucopolissacaridose tipo II, também conhecida como “doença de Hunter”.
View Post 5 min This content is machine translated Carcinoma basocelular metástático Estratégia de tratamento individual utilizando inibidores de porcos-espinhos Está disponível uma terapia orientada com inibidores de porcos-espinhos para o tratamento de carcinoma basocelular localmente avançado ou metástaseado. Os pacientes que inicialmente mostram uma boa resposta mas desenvolvem uma…
View Post 2 min This content is machine translated Genética Entrada em vigor da lei revista sobre testes genéticos A lei revista sobre testes genéticos em humanos entrou em vigor em 01.12.2022. O seu objectivo é evitar abusos e assegurar a protecção da personalidade.
View Post 6 min This content is machine translated Melanoma maligno de fase avançada Terapia orientada com inibidores de BRAF/MEK – uma actualização Os doentes com melanoma metastático não regenerável com mutação de BRAFV600 devem ser primeiro avaliados quanto à sua adequação à imunoterapia. Para além da inibição dos pontos de controlo, a…
View Post 4 min This content is machine translated Psoríase Células T de memória residente de tecidos como “jogadores-chave A memória imunológica desempenha um papel importante na patogénese da psoríase. Cada vez mais, os investigadores estão a concentrar-se nas células T de memória residente de tecido (células TRM). Isto…
View Post 3 min This content is machine translated Diabetes tipo 1 A síndrome autoimune poliglandular no centro das atenções A predisposição genética desempenha um papel decisivo como factor de risco na diabetes tipo 1 e nas doenças auto-imunes associadas. Além disso, a determinação de anticorpos desempenha um papel fundamental…
View Post 4 min This content is machine translated Procedimento de teste Detecção precoce do cancro da mama utilizando biomarcadores – qual é a nossa posição? A detecção precoce do cancro da mama ainda oferece as melhores hipóteses de cura. A mamografia é a referência para o rastreio, mas está sujeita a limitações técnicas, logísticas e…
View Post 3 min This content is machine translated Relatório de estudo: inquérito online Diagnósticos moleculares em dermatologia Na era da medicina personalizada, o diagnóstico molecular está também a tornar-se cada vez mais importante em dermatologia. No âmbito de um estudo transversal publicado no JDDG, foi investigada a…
View Post 3 min This content is machine translated Prurigo nodular crónico A pele lesional pruriginosa tem uma assinatura específica de metilação de ADN A questão de quais os mecanismos que contribuem para a cronificação da comichão no prurigo nodular crónico é o tema da investigação actual. Espera-se que novos conhecimentos sejam obtidos a…
