Case Report KID-Syndrom – eine seltene ektodermale Dysplasie Das Keratitis-Ichthyosis-Deafness-Syndrom (KID) ist eine sehr seltene Genodermatose. Zu den Hauptsymptomen zählen ichthyosiforme Schuppung der Haut, Hyperkeratose der Handflächen, sensorische Taubheit und Keratitis. Typische Komplikationen sind schwere Hautinfektionen und Entwicklung...…
Weiterlesen 9 min Rumination-Syndrom Eine häufig unterdiagnostizierte Störung Das Rumination-Syndrom, abgeleitet vom lateinischen Verb «ruminare», ist eine Störung, die sowohl in der Klassifikation der «funktionalen gastrointestinalen Störungen» (ROME IV) als auch in den «Essstörungen» des Diagnostic and Statistical...… CME-Test
Weiterlesen 3 min Seltene Erkrankungen Wolfram-Syndrom Als alternative Bezeichnung dieser 1938 erstmals beschriebenen autosomal-rezessiven neurodegenerativen Erkrankung fungiert der Begriff «DIDMOAD»-Syndrom – ein Akronym der charakteristischen Symptome: Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Optikus-Atrophie und Taubheit/Deafness. Bei der überwiegenden...…
Weiterlesen 3 min Fallbericht Calcinosis Cutis bei Patientin mit Sjögren-Syndrom Im vorliegenden Fallbericht geht es um eine 56-jährige Frau mit einer seit vielen Jahren bekannten Diagnose des Sjögren-Syndroms, bei welcher eine Calcinosis cutis diagnostiziert wurde. Nach erfolgter Behandlung der Calcinosis...…
Weiterlesen 5 min Seltene Erkrankungen Donnai-Barrow-Syndrom Dieses sehr selten auftretende Syndrom ist auf Mutationen des für Megalin kodierenden LRP2-Gens zurückzuführen und wird autosomal rezessiv vererbt. Kennzeichnend sind kraniofaziale Merkmale mit charakteristischen Gesichtsmerkmalen. Neben okulären Komplikationen und...…
Weiterlesen 8 min Presbyakusis Altersbedingte Hörminderung erkennen und behandeln Mit zunehmendem Alter kommt es zu einem Hörverlust im Hochfrequenzbereich. Aufgrund des schleichenden Verlaufs bleibt Schwerhörigkeit oft lange unbemerkt. Es gibt Hinweise darauf, dass eine unbehandelte Hörminderung weitreichende soziale, emotionale...…
Weiterlesen 4 min Seltene Erkrankungen Cogan-Syndrom – eine klinische Herausforderung Die Erkrankung wurde erstmalig im Jahr 1945 durch den US-amerikanischen Arzt David Glendering Cogan beschrieben. Dem Mediziner fiel eine deutliche Schwerhörigkeit in Kombination mit einer Keratitis auf. Die genauen Ursachen...…
Weiterlesen 24 min Obstruktives Schlafapnoe-Syndrom Kraftfahreignung bei OSAS Der grösste Feind der Fahrtauglichkeit – aus schlafmedizinischer Sicht – ist die Schläfrigkeit. Die häufigste zugrunde liegende Ursache ist das obstruktive Schlafapnoe Syndrom (OSAS). «Drowsiness: greater traffic hazard than alcohol»...… CME-Test
Weiterlesen 6 min Eosinophile Ösophagitis (EoE) Th2-Inflammation spielt eine zentrale Rolle EoE gilt heutzutage als Typ-2-vermittelte Immunerkrankung, die häufig mit atopischen Erkrankungen wie atopischer Dermatitis, Asthma und Nahrungsmittelallergien einhergeht. Neben Säureblockern (PPI) und Steroiden steht inzwischen mit Dupilumab auch ein Biologikum...…
Weiterlesen 3 min Leichte kognitive Beeinträchtigung (MCI) Ginkgo-biloba-Extrakt fördert Dual-Task-Gangsicherheit Viele ältere Menschen mit MCI weisen eine verminderte Gangsicherheit auf. Es hat sich gezeigt, dass ein verbessertes Dual Tasking während des Gehens das Sturzrisiko signifikant senkt. Um die Auswirkungen eines...…
Weiterlesen 4 min Allergische Rhinitis AIT reduziert Nasensprays – zeitweise Allergische Rhinitis (AR) hat einen nicht unerheblichen Einfluss auf die tägliche Funktionsfähigkeit der Patienten und schränkt ihre Lebensqualität signifikant ein. Eine Allergenimmuntherapie (AIT) ist die einzige kausale Option, um den...…
