This content is machine translated Dermatomiosite A função mitocondrial deficiente é um fator que desencadeia a regulação positiva da ISG? A doença autoimune dermatomiosite é uma das colagenoses e caracteriza-se por sintomas musculares e florescências cutâneas caraterísticas. Há indicações de que a doença é controlada pelo interferão de tipo I.…
View Post 6 min This content is machine translated Cardiomiopatia hipertrófica Progressos na terapia genética e perspectivas futuras A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é a cardiomiopatia genética mais comum em todo o mundo e afecta cerca de 1 em cada 500 pessoas. As intervenções terapêuticas actuais incluem a otimização…
View Post 5 min This content is machine translated Doenças raras Síndrome de Muckle-Wells Esta síndrome auto-inflamatória rara, causada por uma mutação genética, foi descrita pela primeira vez em 1962 pelos médicos ingleses Thomas James Muckle e Michael Vernon Wells. A síndrome de Muckle-Wells…
View Post 6 min This content is machine translated Hemofilia A e B As terapias genéticas apresentam resultados promissores Os objectivos da terapia da hemofilia estão a tornar-se cada vez mais ambiciosos. O objetivo consiste agora em normalizar a coagulação tanto quanto possível. Para os doentes adultos, a terapia…
View Post 4 min This content is machine translated Neuropaediatria Ajudar eficazmente as crianças gravemente doentes com novos procedimentos O tratamento de doentes jovens coloca regularmente aos médicos desafios especiais. Para além das manifestações específicas de doenças neurológicas independentes da idade em crianças, o foco está também nas malformações…
View Post 16 min This content is machine translated Células T helper 1 Diferenciação e ativação das células Th1 – uma abordagem multiómica As células T são uma parte importante do nosso sistema imunitário. As células T helper (Th) apoiam e coordenam as funções centrais da resposta imunitária adaptativa, contribuindo assim significativamente para… CME-Test
View Post 4 min This content is machine translated Doença de Darier Método de análise inovador fornece novos conhecimentos sobre o microbioma da pele A relação entre a disbiose dérmica e as doenças de pele tem sido objeto de intensa investigação desde há vários anos. Uma equipa de investigação da Universidade Técnica de Munique…
View Post 4 min This content is machine translated Estudo de caso Pseudoxantoma elástico O pseudoxantoma elástico (PXE), também conhecido como síndrome de Grönblad-Strandberg, é uma doença hereditária rara que afecta principalmente a pele, os olhos e o sistema vascular arterial. O diagnóstico precoce…
View Post 16 min This content is machine translated Células T helper 1 Diferenciação e ativação das células Th1 – uma abordagem multiómica As células T são uma parte importante do nosso sistema imunitário. As células T helper (Th) apoiam e coordenam as funções centrais da resposta imunitária adaptativa, contribuindo assim significativamente para… CME-Test
View Post 5 min This content is machine translated Dia das Doenças Raras de 2024 “Pense em zebras quando ouvir o barulho dos cascos” Esta citação remonta ao médico norte-americano Th. E. Woodward e é considerado como uma metáfora para o diagnóstico de doenças raras. O Dia Internacional das Doenças Raras tem lugar tradicionalmente…
View Post 16 min This content is machine translated Investigação A proteína 2, que contém o domínio LEM, é essencial para o desenvolvimento do coração A integridade do invólucro nuclear é essencial para a compartimentação do núcleo e do citoplasma. É importante referir que as mutações nos genes que codificam o envelope nuclear e as…
