Seltene Erkrankungen Tyrosinämie Typ I Für die Prognose dieser autosomal-rezessiv vererbten Erkrankung ist eine bereits in der Neugeborenenperiode erfolgende Diagnosestellung und ein daran anschliessender Therapiebeginn entscheidend – insbesondere bezüglich Auftreten von Komplikationen wie hepatozellulären Karzinomen...…
Weiterlesen 2 min Neugeborenes Kind mit bläulich-rötlichen Makulae und Plaques Von Beeren und Haut Fallbericht: Die Familie wird mit ihrem drei Wochen alten Neugeborenen notfallmässig vorstellig. Bereits bei Geburt sei ein bläulicher Fleck im Gesicht aufgefallen, welcher für ein peripartal entstandenes Hämatom gehalten wurde....…
Weiterlesen 3 min Folsäure Besser über die Prävention einer Spina bifida informieren An der Jahrestagung der Folsäure Offensive Schweiz diskutierten verschiedene Referenten aus Medizin und Wissenschaft die hiesige Versorgungslage und mögliche Chancen für Verbesserungen. Insbesondere der Mangel an schweizerischen Erhebungsdaten sowie die...…
