Akute Porphyrien – Update zu Diagnose und Therapie

Porphyrien sind eine Gruppe sehr seltener, genetisch bedingter Stoffwechselerkrankungen mit einer Störung der Häm-Biosynthese. Die typische Symptomen-Trias bei einem Schub besteht aus Bauchschmerzen, zerebralen Symptomen und einer peripheren Neuropathie. Ein weiteres wichtiges Zeichen ist die Rotverfärbung des Urins. Zur Behandlung eines akuten Schubs ist die intravenöse Gabe von Hämarginat (Normosang^®) die Therapie der Wahl. Bei der Betreuung der Patienten ist besonders wichtig, dass schubaus­lösende Medikamente vermieden werden (Notfallausweis). Patienten mit einer neu diagnostizierten Porphyrie sollten ins Münchner Register für akute Porphyrien aufgenommen werden.