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Donnai-Barrow-Syndrom

Dieses sehr selten auftretende Syndrom ist auf Mutationen des für Megalin kodierenden LRP2-Gens zurückzuführen und wird autosomal rezessiv vererbt. Kennzeichnend sind kraniofaziale Merkmale mit charakteristischen Gesichtsmerkmalen. Neben okulären Komplikationen und...…
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Die tiefe Hirnstimulation (DBS) wird am breitesten bei Bewegungsstörungen angewendet (Morbus Parkinson, Dystonien, Tremor). Bei Morbus Parkinson sprechen diejenigen Symptome auf DBS an, die auch durch Levodopa verbessert werden. Die...…
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