Dieses sehr selten auftretende Syndrom ist auf Mutationen des für Megalin kodierenden LRP2-Gens zurückzuführen und wird autosomal rezessiv vererbt. Kennzeichnend sind kraniofaziale Merkmale mit charakteristischen Gesichtsmerkmalen. Neben okulären Komplikationen und Schallempfindungsschwerhörigkeit werden weitere klinische Auffälligkeiten beschrieben. Die Verdachtsdiagnose lässt sich durch genetische Tests bestätigen. Je nach individuellem Verlauf sind verschiedene therapeutische Massnahmen erforderlich.
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