Seltene Krankheiten Fanconi-Bickel-Syndrom Das Fanconi-Bickel-Syndrom (FBS) tritt aufgrund von Varianten im SLC2A2-Gen auf. Die Diagnose einer seltenen genetischen Erkrankung kann bis zu 5–6 Jahre dauern, in Ländern mit niedrigem und mittlerem Einkommen mit...…
Weiterlesen 6 min Wundmanagement Bei nicht abheilenden Wunden auch seltene Ursachen bedenken Es gibt sehr viele verschiedene und teilweise auch seltene Ursachen für chronische Wunden. Die korrekte Diagnose ist entscheidend für die adäquate Behandlung. Eine Biopsie ist oft sinnvoll bei seltenen und...…
Weiterlesen 5 min Outsourcing komplexer Patientenfälle Zentren für seltene Krankheiten Die Nationale Koordination Seltene Krankheiten (kosek) hat 2021 drei neue schweizerische Zentren zur Abklärung von Patienten mit unklarer Diagnose und komplexen Verläufen anerkannt. Die Zuweisung erfolgt über behandelnde Ärzte, Kostenträger...…
Weiterlesen 2 min Amyloidosen Herzbeschwerden können ersten Hinweis geben Im Bereich der Seltenen Krankheiten herrscht ein enormer Nachholbedarf beim Wissen, der richtigen Diagnose und Therapie. Das spüren gerade auch viele Hausärzte. Denn welcher Allgemeinmediziner würde schon an eine Leichtketten-(AL)-Amyloidose...…
Weiterlesen 3 min Versorgungssituation bei Seltenen Krankheiten Viele Betroffene sind noch im Kindesalter Wie sind Seltene Krankheiten überhaupt definiert und wie sieht die epidemiologische Situation in der Schweiz aus? Prinzipiell gilt ein Leiden dann als selten oder vernachlässigt, wenn maximal eine von 2000...…
Weiterlesen 2 min Ungleichbehandlung von Patienten mit Seltenen Krankheiten Evaluation des BAG in der Kritik Im März publizierte das BAG seine Evaluation zur Umsetzung von Artikel 71a und b der Verordnung über die Krankenversicherung KVV. Die Auswertung sorgt für viel Diskussionsstoff. Mitunter hat sich die...…
Weiterlesen 2 min 4. Schweizerischer Tag der Seltenen Krankheiten Ziel ist eine nationale Strategie für Seltene Krankheiten Der 4. Schweizerische Tag der Seltenen Krankheiten fand am Samstag, 1. März 2014, im Inselspital Bern statt. Im Vordergrund standen die zahlreichen administrativen, juristischen und medizinischen Probleme, die Patienten mit...…
Weiterlesen 3 min Seltene Krankheiten Vertrauen bilden und Resilienz fördern Bis es zu einer adäquaten Diagnose einer Seltenen Krankheit kommt, vergeht normalerweise sehr viel Zeit. Denn nicht nur bei Hausärzten ist zu wenig spezifisches Wissen über diese Krankheiten vorhanden. Dabei...…
