Das Fanconi-Bickel-Syndrom (FBS) tritt aufgrund von Varianten im SLC2A2-Gen auf. Die Diagnose einer seltenen genetischen Erkrankung kann bis zu 5–6 Jahre dauern, in Ländern mit niedrigem und mittlerem Einkommen mit begrenzten technologischen Ressourcen sogar noch länger. Ärzte aus Peru stellten den Fall eines zweieinhalbjährigen Kindes mit Gedeihstörung, Hepatomegalie, metabolischer Azidose, Hypophosphatämie, Hypokaliämie und Hyperlaktatämie vor.
Autoren
- Jens Dehn
Publikation
- HAUSARZT PRAXIS
Related Topics
Dir könnte auch gefallen
- Chronische Lungenkrankheiten
Sarkopenie und Mangelernährung im Rahmen der pneumologischen Rehabilitation
- Psychoonkologie
Kommunikation als Schlüssel zur Therapieadhärenz
- Blastische plasmazytoide dendritische Zellneoplasie
Seltenes Malignom aus dermatologischer Perspektive
- CFTR-Modulatoren und Biologika
Mehr Aufmerksamkeit für neurokognitive Nebenwirkungen
- Colitis ulcerosa
Neue Ansätze zur Behandlung
- Sponsored Content: Dreiländertagung 2025: DEE-Patienten besser versorgen
Lennox-Gastaut-Syndrom (LGS) erkennen, Sturzanfälle verhindern, anfallsfreie Tage und mehr Lebensqualität gewinnen
- Vom Symptom zur Diagnose
Lungenkarzinome – Pancoast-Tumor
- Tiefe Beinvenenthrombose