Fanconi-Bickel-Syndrom  

Das Fanconi-Bickel-Syndrom (FBS) tritt aufgrund von Varianten im SLC2A2-Gen auf. Die Diagnose einer seltenen genetischen Erkrankung kann bis zu 5–6 Jahre dauern, in Ländern mit niedrigem und mittlerem Einkommen mit begrenzten technologischen Ressourcen sogar noch länger. Ärzte aus Peru stellten den Fall eines zweieinhalbjährigen Kindes mit Gedeihstörung, Hepatomegalie, metabolischer Azidose, Hypophosphatämie, Hypokaliämie und Hyperlaktatämie vor.