Kongenitale Syndrome können Augenbeteiligung zeigen. Dazu gehören das Down-Syndrom, Marfan-Syndrom, myotonische Dystrophien, metabolische Erkrankungen mit lysosomalen Speicherkrankheiten und Neurofibromatose. Dabei ist die ophthalmologische Untersuchung von grosser Relevanz, zum einen um die Diagnose zu bestätigen, zum anderen um Pathologien am Auge zu kontrollieren oder zu beheben.
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