Seltene Erkrankungen: Marfan-Syndrom Hereditäre Bindegewebserkrankung mit vaskulärer Komponente Auch wenn es heutzutage gezielte genetische Tests gibt, basiert die Diagnose des Marfan-Syndroms nach wie vor hauptsächlich auf spezifischen klinischen Kriterien, insbesondere auf der revidierten Ghent-Klassifikation. Das breite phänotypische Kontinuum...…
Weiterlesen 8 min Systemische Erkrankungen und das Auge Kongenitale Krankheiten mit Augenbeteiligung Kongenitale Syndrome können Augenbeteiligung zeigen. Dazu gehören das Down-Syndrom, Marfan-Syndrom, myotonische Dystrophien, metabolische Erkrankungen mit lysosomalen Speicherkrankheiten und Neurofibromatose. Dabei ist die ophthalmologische Untersuchung von grosser Relevanz, zum einen um...… CME-Test
Weiterlesen 9 min Update Kardiogenetik Aktuelle Fortschritte und Grenzen der kardiovaskulären Genetik Gentest ermöglichen inzwischen Diagnosen, die früher nicht gestellt werden konnten. Allerdings kommt es auf die Methode an, welche Aussagekraft hinter den Ergebnissen steckt.... Dieser Inhalt ist nur für Benutzer der…
Weiterlesen 7 min Marfan-Syndrom und verwandte Bindegewebserkrankungen Wie erfolgt die langfristige kardiovaskuläre Betreuung der Patienten? Die chirurgische Behandlung von Patienten mit vererbbaren Bindegewebserkrankungen hat die Vermeidung der Aortendissektion zum Ziel. Denn diese ist für die hohe Mortalitätsrate der Patientenpopulation verantwortlich. Wann ist die Indikation gegeben?...…
Weiterlesen 7 min Dynamisches Kompressionssystem bei Kielbrust Eine neuartige konservative Behandlungsmethode für Kinder und Jugendliche Die Kielbrust (Hühnerbrust, lat. Pectus carinatum [PC]) ist nach der Trichterbrust die zweithäufigste angeborene Deformität der vorderen Thoraxwand bei Kindern und Jugendlichen. Sie ist durch eine kielförmige Vorwölbung des Brustbeins...…
