Wissenschaftler konnten kürzlich nachweisen, dass seltene vererbte Fehlvarianten in SLC32A1, einem Gen, das für den vesikulären Gamma-Aminobuttersäure-Transporter kodiert, genetische Epilepsien mit Fieberkrämpfen verursachen können. Nun stand die Frage im Raum, ob diese fehlkodierten Gene auch für eine epileptische Enzephalopathie verantwortlich zeichnen könnten.
Autoren
- Leoni Burggraf
Publikation
- InFo NEUROLOGIE & PSYCHIATRIE
Related Topics
Dir könnte auch gefallen
- Fallberichte: seltene Hauttumoren
Personalisierte Therapiestrategie bei schweren rezidivierenden Verläufen
- Inhalationsallergien
AIT hilft bei Allergie – und Asthma auch
- Hämatologische Onkologie
Heilungspotenzial auf Basis innovativer Forschungsansätze
- Internationale Vitiligo Task Force
Positionspapier zu Trends und aktuellen Therapieoptionen
- Kasuistik
Dyspnoe im ambulanten Setting – auch an seltene Ursachen denken
- Asthma-Update für den Hausarzt
Diagnose und Behandlung jugendlicher Patienten
- Neue Sekundäranalyse
Ginkgo biloba linderte leichte neurokognitive Defizite
- Hypertroph-obstruktive Kardiomyopathie