This content is machine translated Enfermedades raras Criterios diagnósticos actuales para la neurofibromatosis tipo 1 – una actualización La neurofibromatosis tipo 1, también conocida como“enfermedad de von Recklinghausen”, es una rara enfermedad genética multiorgánica. Una característica común de la neurofibromatosis tipo 1 que puede diagnosticarse en una fase…
Ver Publicación 5 min This content is machine translated Carcinoma de mama Mejorar la gestión del tratamiento: la genética en el punto de mira La genética del cáncer de mama se ha convertido en un aspecto fundamental de la gestión del tratamiento. Influye en las recomendaciones de cribado, seguimiento, profilaxis y terapia para las…
Ver Publicación 4 min This content is machine translated Neuropediatría ¿Encefalopatía epiléptica debida a una alteración de la neurotransmisión GABA? Los científicos han demostrado recientemente que los raros desajustes hereditarios en el SLC32A1, un gen que codifica el transportador vesicular del ácido gamma-aminobutírico, pueden causar epilepsias genéticas con convulsiones febriles.…
Ver Publicación 7 min This content is machine translated Distrofia de retina debida a la mutación RPE65 La terapia génica mejora la vista Existen diversas mutaciones que pueden subyacer a la distrofia hereditaria de retina. Gracias al desarrollo de los modernos métodos de pruebas genéticas moleculares, en la actualidad es posible identificar la…
Ver Publicación 3 min This content is machine translated Enfermedades cutáneas raras Enfermedad de Darier: un trastorno hereditario de la queratinización También conocida como disqueratosis folicular, la enfermedad se asocia a una queratinización alterada de la epidermis, los folículos pilosos y las uñas. Histológicamente, la enfermedad de Darier se caracteriza por…
Ver Publicación 2 min This content is machine translated Enfermedades cutáneas raras Síndrome de Clouston: una displasia ectodérmica hidrótica El síndrome de Clouston es un trastorno hereditario autosómico dominante caracterizado por los síntomas principales de hiperqueratosis, distrofia ungueal y alopecia. El síndrome está causado por mutaciones en el gen…
Ver Publicación 2 min This content is machine translated Enfermedades raras Síndrome de Von Hippel-Lindau El síndrome de Von Hippel-Lindau se debe a mutaciones en el gen VHL y se caracteriza por hemangioblastomas del cerebro, la médula espinal y la retina del ojo. Además, los…
Ver Publicación 1 min This content is machine translated Estudio de caso desde la clínica Melanocitosis dérmica atípica En un paciente pediátrico, la melanocitosis dérmica atípica condujo al diagnóstico de mucopolisacaridosis tipo II, también conocida como “enfermedad de Hunter”.
Ver Publicación 5 min This content is machine translated Carcinoma basocelular metastásico Estrategia de tratamiento individual con inhibidores de hedgehog La terapia dirigida con inhibidores de hedgehog está disponible para el tratamiento del carcinoma basocelular localmente avanzado o metastásico. Los pacientes que inicialmente muestran una buena respuesta pero desarrollan una…
Ver Publicación 2 min This content is machine translated Genética Entra en vigor la ley revisada sobre pruebas genéticas La ley revisada sobre pruebas genéticas humanas entró en vigor el 01.12.2022. Su objetivo es evitar abusos y garantizar la protección de la personalidad.
Ver Publicación 6 min This content is machine translated Melanoma maligno en estadio avanzado Terapia dirigida con inhibidores de BRAF/MEK – una actualización Los pacientes con melanoma metastásico no resecable con mutación BRAFV600 deben ser evaluados en primer lugar para determinar su idoneidad para la inmunoterapia. Además de la inhibición de los puntos…
