Sponsored Content SMA: Nusinersen verbessert Outcome nach ungenügendem Ansprechen auf Gentherapie Die Gentherapie Onasemnogen-Abeparvovec stellt einen grossen therapeutischen Fortschritt bei der Behandlung der spinalen Muskelatrophie dar. Dennoch zeigen manche Kinder nach der Behandlung weiterhin motorische Defizite. Eine ergänzende Therapie mit Nusinersen...…
Weiterlesen 5 min Studienreport Langzeitdaten zu CFTR-Modulatoren bei Kindern mit Cystischer Fibrose Mukoviszidose, auch Cystische Fibrose (CF) genannt, ist eine der häufigsten angeborenen Stoffwechselerkrankungen in Europa. Die Therapieoptionen für CF-Betroffene haben sich in den letzten Jahren bedeutsam erweitert. CFTR-Modulatoren verbessern die Funktion...…
Weiterlesen 4 min Antithymozytenglobulin bei Kindern mit T1D Altes Medikament, neue Hoffnung Das bekannte immunmodulatorische Medikament Antithymozytenglobulin (ATG) kann das Fortschreiten von Typ-1-Diabetes (T1D) bei jungen Patienten in niedriger Dosierung wirksam hemmen, während es gleichzeitig ein günstiges Sicherheitsprofil aufweist. Darauf weisen neue...…
Weiterlesen 4 min Fallbeispiel Wiedemann‑Steiner-Syndrom bei einer 2-Jährigen Bei der Patientin, die einen Phänotyp aufwies, der durch Hypertelorismus, dicke Augenbrauen und andere Merkmale gekennzeichnet war, wurde eine c.517C>T Nonsense-Mutation im KMT2A-Gen festgestellt. Diese seltene heterozygote Mutation führt zu...…
Weiterlesen 16 min Niedriggradige pädiatrische Gliome Berücksichtigung der Tumormikroumgebung eröffnet neue Therapieoptionen Niedriggradige Gliome gehören im Kindesalter zu den häufigsten primären Hirntumoren und können Betroffene lebenslang beeinträchtigen, weshalb die Frühdiagnostik unter Einbeziehung der Tumormikroumgebung von signifikanter Bedeutung ist. Eine 2025 publizierte internationale...… CME-Test
Weiterlesen 6 min Pädiatrische Multiple Sklerose Frühe Hochwirksamkeit als Schlüssel zur Prognoseverbesserung Die pädiatrische Multiple Sklerose (POMS) stellt eine seltene, aber besonders herausfordernde Form der Erkrankung dar. Kinder und Jugendliche mit MS erleben häufig mehr Schübe, eine grössere Läsionslast im MRT und...…
Weiterlesen 4 min Case Report Mycosis fungoides bei einem 11-jährigen Kind Primär kutane Lymphome zählen zur Gruppe der Non-Hodgkin-Lymphome. Die häufigste Form kutaner T-Zell-Lymphome ist Mycosis fungoides. Bei der follikulotropen Mycosis fungoides handelt es sich um einen Subtyp, welcher die Haarfollikel...…
Weiterlesen 6 min Sponsored Content: Pertussis Aktuelle Herausforderungen und Impfstrategien Keuchhusten (Pertussis) wird oft als Kinderkrankheit wahrgenommen. Die Realität sieht jedoch anders aus: Erwachsene sind häufig unbekannte Überträger des Keuchhustenbakteriums und stellen somit ein ernstes Risiko für Säuglinge dar, die...…
Weiterlesen 5 min Impfpräventable Atemwegserkrankungen RSV und Pneumokokken: Empfehlungen für Risikogruppen Neben den bekannten Risiken der respiratorischen Synzytialvirus (RSV)-Infektionen bei Neugeborenen, Säuglingen und Kleinkindern hat sich in letzter Zeit herauskristallisiert, dassS RSV auch für ältere Erwachsene – insbesondere bei bestimmten Grunderkrankungen...…
Weiterlesen 5 min Erkenntnisse aus der TRACK-FA-Studie Neuroimaging-Biomarker bei Friedreich-Ataxie Friedreich-Ataxie (FA) ist eine seltene, autosomal-rezessive neurodegenerative Erkrankung, deren natürliche Verlaufsbeobachtung und klinische Charakterisierung in den letzten Jahrzehnten deutliche Fortschritte gemacht haben. Dennoch fehlt es nach wie vor an sensiblen,...…
Weiterlesen 11 min Angst- und risikofrei Sport machen Angst- und risikofrei Sport machen Zu den häufigsten chronischen Erkrankungen bei Kindern zählt Typ-1-Diabetes mellitus (T1D), der als Autoimmunerkrankung klassifiziert wird und auf die Zerstörung der insulinproduzierenden Beta-Zellen im endokrinen Pankreas zurückzuführen ist. Die Notwendigkeit...… CME-Test
