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Dieses sehr selten auftretende Syndrom ist auf Mutationen des für Megalin kodierenden LRP2-Gens zurückzuführen und wird autosomal rezessiv vererbt. Kennzeichnend sind kraniofaziale Merkmale mit charakteristischen Gesichtsmerkmalen. Neben okulären Komplikationen und...…
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Neue Perspektiven zur Rolle von Corin

In den letzten Jahrzehnten wurde die zentrale Rolle der natriuretischen Peptide (NPs) im Zusammenspiel zwischen Herz und Niere aufgedeckt. Diese Peptide, besonders das atriale natriuretische Peptid (ANP) und das Hirnnatriuretische...…
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Therapie von Developmental Epileptic Encephalopathies (DEEs)

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Mit Sport, Spass und Spiel zu effektiven Ergebnissen

Die Bedeutung der psychischen Gesundheit von Kindern und Jugendlichen ist selten so in den Fokus gerückt, wie heutzutage. Einerseits häufen sich die Krisen und verstärken vielfältige Belastungen für Familien und...…
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  • Typ-1-Diabetes

Baricitinib hilft Betazellen

Baricitinib, ein JAK1- und JAK2-Inhibitor, wird häufig zur Behandlung von rheumatoider Arthritis, Alopecia areata oder schweren Coronavirus-Erkrankungen eingesetzt. Ärzte in Australien haben auch untersucht, ob der Wirkstoff die Funktion der...…

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