Mit dem Antisense-Oligonukleotid Nusinersen wurde 2017 das erste Medikament für die kausale Behandlung von Patienten mit 5q-assoziierter spinaler Muskelatrophie (5q-SMA) zugelassen [1]. Das Medikament wirkt zielgerichtet auf die Ursache der Erkrankung, den Mangel an SMN-Protein [1]. In umfangreichen klinischen und Real-World-Studien wurde nachgewiesen, dass Nusinersen zu einer Stabilisierung und sogar zu einer Verbesserung der motorischen Funktionen führen kann – in allen Altersgruppen und den SMA Typen I-III [2-7].