Seltene Erkrankungen Porphyrie ist nicht gleich Porphyrie Hinter diesem Oberbegriff verbergen sich molekulargenetisch ausserordentlich heterogene und überwiegend hereditär bedingte Stoffwechselkrankheiten der Hämbiosynthese, die durch spezifische biochemische Muster von Porphyrinen und Porphyrinvorläufern in Urin, Stuhl und Blut diagnostiziert...…
Weiterlesen 8 min Ichthyosen Breites Spektrum genetisch bedingter Verhornungsstörungen Ichthyosen umfassen eine heterogene Gruppe seltener hereditärer Hauterkrankungen, deren Klassifizierung sich als schwierig erweisen kann. Dementsprechend ist eine schnelle Diagnosefindung und Therapieeinleitung im klinischen Alltag eine Herausforderung. Auf Genodermatosen spezialisierte...…
Weiterlesen 10 min Behandlung des epithelialen Ovarialkarzinoms Langsame aber stetige Fortschritte Das epitheliale Ovarialkarzinom ist eine heterogene Gruppe an Karzinomen, die eine unterschiedliche Ätiologie, Genetik und damit biologische Prognose aufweisen. In den fortgeschrittenen Stadien (IIB–IV) bleibt die Standardtherapie die maximale zytoreduktive...…
