Seltene Krankheiten Fanconi-Bickel-Syndrom Das Fanconi-Bickel-Syndrom (FBS) tritt aufgrund von Varianten im SLC2A2-Gen auf. Die Diagnose einer seltenen genetischen Erkrankung kann bis zu 5–6 Jahre dauern, in Ländern mit niedrigem und mittlerem Einkommen mit...…
Weiterlesen 3 min Seltene Hauterkrankungen Porokeratosen – chronische Verhornungsstörung der Epidermis Klinisch sind Porokeratosen durch eine Keratinisierungsstörung gekennzeichnet. Es werden mehrere Porokeratosevarianten unterschieden. Ein gemeinsames histologisches Merkmal aller Porokeratosen sind kornoide Lamellen im Bereich der Randleiste. Aufgrund des Risikos einer malignen...…
Weiterlesen 2 min Seltene Hauterkrankungen Clouston-Syndrom – eine hidrotische ektodermale Dysplasie Das Clouston-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die durch die Leitsymptome Hyperkeratose, Nageldystrophie und Alopezie gekennzeichnet ist. Ursache des Syndroms sind Mutationen im GJB6-Gen, das für das Gap-Junction-Protein Connexin-30 kodiert....…
Weiterlesen 2 min Seltene Erkrankungen Von-Hippel-Lindau-Syndrom Das Von-Hippel-Lindau-Syndrom beruht auf Mutationen im VHL-Gen und ist charakterisiert durch Hämangioblastome des Gehirns, des Rückenmarks und der Netzhaut des Auges. Ausserdem weisen Betroffene ein erhöhtes Risiko für Nierenzellkarzinome und...…
