Das Von-Hippel-Lindau-Syndrom beruht auf Mutationen im VHL-Gen und ist charakterisiert durch Hämangioblastome des Gehirns, des Rückenmarks und der Netzhaut des Auges. Ausserdem weisen Betroffene ein erhöhtes Risiko für Nierenzellkarzinome und Nierenzysten, Phäochromozytome, Zysten und neuroendokrine Tumore der Bauchspeicheldrüse, endolymphatische Sack Tumore und Zysten des Nebenhodens, sowie der Eierstöcke und Eileiter auf.
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