Für die Prognose dieser autosomal-rezessiv vererbten Erkrankung ist eine bereits in der Neugeborenenperiode erfolgende Diagnosestellung und ein daran anschliessender Therapiebeginn entscheidend – insbesondere bezüglich Auftreten von Komplikationen wie hepatozellulären Karzinomen und neurokognitiven Beeinträchtigungen. Als pharmakologische Therapie steht heutzutage Nitisinon zur Verfügung, daneben werden bestimmte diätetische Massnahmen empfohlen.
Autoren
- Mirjam Peter, M.Sc.
Publikation
- HAUSARZT PRAXIS
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