Hinter diesem Oberbegriff verbergen sich molekulargenetisch ausserordentlich heterogene und überwiegend hereditär bedingte Stoffwechselkrankheiten der Hämbiosynthese, die durch spezifische biochemische Muster von Porphyrinen und Porphyrinvorläufern in Urin, Stuhl und Blut diagnostiziert sowie differenziert werden. Es gibt eine grosse Bandbreite unterschiedlicher Symptome, wobei die überwiegende Mehrheit der Genträger symptomfrei bleibt.
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