In der Medizin muss man an die Möglichkeit eines genetischen Effekts denken. Familiarität kann hinweisend sein, genetische Krankheiten treten aber auch sporadisch auf. Mit modernster Hochdurchsatz-Sequenzierung können heute Diagnosen gestellt werden, die bis vor Kurzem erst nach langer Zeit oder überhaupt nicht möglich waren. Gendiagnostik hat Bedeutung nicht nur für die gezielte Prävention und die Familienberatung, sondern auch für die ursächliche Behandlung.