Fallbeispiel Moyamoya-Erkrankung bei einer 23-jährigen Patientin Eine fortschreitende Verengung der Arteriae carotides internae und ihrer Äste ist kennzeichnend für die Moyamoya-Krankheit. Infolgedessen kann es zu ischämischen und/oder hämorrhagischen Störungen der Hirndurchblutung kommen. Gemäss European Stroke Organization1...…
Weiterlesen 4 min Fallbeispiel Wiedemann‑Steiner-Syndrom bei einer 2-Jährigen Bei der Patientin, die einen Phänotyp aufwies, der durch Hypertelorismus, dicke Augenbrauen und andere Merkmale gekennzeichnet war, wurde eine c.517C>T Nonsense-Mutation im KMT2A-Gen festgestellt. Diese seltene heterozygote Mutation führt zu...…
Weiterlesen 13 min Künstliche Intelligenz Dr. ChatGPT: Grosse Sprachmodelle im Klinikalltag Spätestens mit der öffentlichen Verfügbarkeit von ChatGPT 3.5 im Herbst 2022 ist die künstliche Intelligenz im Sinne grosser Sprachmodelle (large language models, LLMs) in aller Munde. Dabei geht oft etwas...… CME-Test
Weiterlesen 3 min Vom Symptom zur Diagnose Abdominalschmerz – äussere Hernien Ist die Hernie von aussen zu erkennen oder führt die bei einem Bruch entstehende Vorwölbung vom Körperinneren in Richtung Haut, spricht man von einer äusseren Hernie. Die häufigsten äusseren Brüche...…
Weiterlesen 4 min Früherkennung von Typ-1-Diabetes Nachweis von Insulin-Autoantikörpern als früher Marker Typ-1-Diabetes entwickelt sich in mehreren Stadien, wobei in der ersten präklinischen Phase zunächst nur Diabetes-spezifische Autoantikörper im Blut vorliegen, die Patienten aber normoglykämisch sind. Um diese Risikopopulation zu erfassen, ist...…
Weiterlesen 4 min Vom Symptom zur Diagnose Abdominalschmerz – Colitis Chronisch-entzündliche Darmerkrankungen sind durch einen schubweisen Verlauf gekennzeichnet. Beim Morbus Crohn sind die Hauptmanifestationsorte das terminale Ileum und das Kolon, während Colitis ulcerosa ausschliesslich den Dickdarm betrifft. Mittels Sonografie, Computertomografie...…
Weiterlesen 5 min CKD: Nierenprogression entgegenwirken und CVD-Risiko reduzieren Durch multifaktorielle Herangehensweise gezielt intervenieren Die Schweizerische Gesellschaft für Nephrologie (SGN) befürwortet ein gezieltes Screening bei definierten Risikogruppen. In Anbetracht der Prävalenz von chronischer Nierenerkrankung (CKD) in der Grundversorgung, ist es jedoch kaum möglich, jeden...…
Weiterlesen 3 min Kasuistik Hernie entpuppt sich als 25 cm langes Meckel-Divertikel Das Meckel-Divertikel ist eine der häufigsten angeborenen Anomalien des Magen-Darm-Systems mit einer geschätzten Prävalenz von etwa 2% in der Allgemeinbevölkerung. Obwohl es oft asymptomatisch bleibt, können Komplikationen wie Darmverschluss, Blutungen...…
Weiterlesen 3 min Vom Symptom zur Diagnose Dyspnoe – pulmonale Hamartome Gutartige Tumore der Lunge können epithelialer, mesenchymaler oder embryonaler Natur sein. Hamartome zählen zu den am häufigsten vorkommenden benignen Lungentumoren. Da sie meist symptomlos sind, handelt es sich meist um...…
Weiterlesen 3 min This content is machine translated Sponsored Content: Lokal fortgeschrittenes oder metastasiertes Urothelkarzinom Bessere Lebensqualität: Betroffene profitieren von verkürzter Chemotherapie und anschliessender Erhaltungstherapie Beim diesjährigen ESMO-Kongress vom 17.-21. Oktober in Berlin, Deutschland, wurden Daten aus der DISCUS-Studie zur Wirksamkeit von verkürzter Chemotherapie (3 vs. 6 Zyklen) gefolgt von einer Erhaltungstherapie mit Avelumab bei...…
Weiterlesen 4 min Vom Symptom zur Diagnose Nierenzellkarzinom In frühen Stadien handelt es sich häufig um einen Zufallsbefund, da sich meist erst im späteren Verlauf Symptome manifestieren. Zur weiteren bildgebenden Abklärung werden heutzutage vor allem Ultraschall, CT und...…
