Seltene Erkrankungen Brugada-Syndrom Das Brugada-Syndrom ist eine Ionenkanalerkrankung, bei der eine elektrische Störung der Herzfunktion ohne erkennbare strukturelle Herzerkrankung vorliegt. Diese genetische Herzrhythmuserkrankung geht mit einem deutlich erhöhten Risiko für gefährliche ventrikuläre Rhythmusstörung...…
Weiterlesen 3 min Kasuistik: Disseminierte Strongyloidiasis Zwergfadenwurm verursacht gastrointestinale Schmerzen Strongyloides stercoralis ist ein Helminth, der den Menschen parasitieren kann und sich durch zahlreiche Symptome bemerkbar macht. Vor allem bei Immungeschwächten kann der Verlauf schwer sein. Eine Patientin mit Lupusnephritis,...…
Weiterlesen 4 min Seltene Erkrankungen Porphyrie ist nicht gleich Porphyrie Hinter diesem Oberbegriff verbergen sich molekulargenetisch ausserordentlich heterogene und überwiegend hereditär bedingte Stoffwechselkrankheiten der Hämbiosynthese, die durch spezifische biochemische Muster von Porphyrinen und Porphyrinvorläufern in Urin, Stuhl und Blut diagnostiziert...…
Weiterlesen 3 min Fallbericht: Pityriasis lichenoides Sonderform des Morbus Mucha-Habermann im Kindesalter Die akute Variante der Pityriasis lichenoides wird als Pityriasis lichenoides et varioliformis acuta (PLEVA) alias Morbus Mucha-Habermann bezeichnet. Es bilden sich vor allem im Bereich des Rumpfes kleinfleckige Papeln, die...…
Weiterlesen 3 min Fallbericht Akne – mit individuellem Therapiekonzept zu Behandlungserfolg Im ersten Fallbeispiel geht es um eine junge Frau mit Akne papulopustulosa, bei welcher sich eine teledermatologische Behandlung als zielführend erwies. Aktuell ist die Patientin nach rund einem Jahr Therapie...…
Weiterlesen 3 min Vom Symptom zur Diagnose Abdominalschmerz – Urozystolithiasis Häufig deutet eine typische Schmerzsymptomatik oder Blut imUrin auf ein Steinleiden hin. Die möglichen Ursachen sind vielfältig. Zum Nachweis von Blasen- oder Urethrasteinen können bildgebende Verfahren wie die Sonografie oder...…
Weiterlesen 5 min Fallberichte: Pityriasis rubra pilaris (PRP) Vermeintlich therapieresistente PRP sprach auf Biologikabehandlung an Die Behandlung von Pityriasis rubra pilaris kann eine Herausforderung darstellen. Das therapeutische Arsenal umfasst topische Kortikosteroide, Phototherapie oder auch klassische Systemtherapien wie Retinoide oder Immunsuppressiva. Neuere Fallberichte und kleinere Fallserien...…
Weiterlesen 3 min Vom Symptom zur Diagnose Abdominalschmerz – Harnblasendivertikel Divertikel sind gutartig und können an der vollständigen Harnblasenwand oder nur von Teilen der Harnblasenwand auftreten. Angeborene Harnblasendivertikel werden durch kongenitale Schwächen der Harnblasenwand verursacht. Bei erworbenen Divertikeln ist meist...…
Weiterlesen 3 min Vom Symptom zur Diagnose Nephrolithiasis – Komplikationen der Extrakorporalen Stosswellenlithotripsie Die Entstehung von Nephrolithen ist komplex und von vielen Faktoren abhängig, die je nach Zusammensetzung des Konkrements variieren und bis heute noch nicht vollumfänglich verstanden sind. Viele Nephrolithen bleiben asymptomatisch...…
Weiterlesen 3 min Seltene Erkrankungen Morbus Gaucher – eine Sphingolipidose Bei einer jungen erwachsenen Patientin mit abdominellen Schmerzen wurde eine Hepatomegalie und eine Splenomegalie in Verbindung mit einer Thrombozytopenie und Anämie festgestellt. Daraufhin wurde das Knochenmark punktiert und biopsiert, im...…
Weiterlesen 4 min Vom Symptom zur Diagnose Abdominalschmerz – Harnblasenkarzinom Urothelkarzinome können im oberen oder im unteren Harntrakt vorkommen. Um die ableitenden Harnwege (Nierenbeckenkelchsystem, Harnleiter) zu untersuchen, werden unter anderem Computertomografie (CT) und Magnet-Resonanztomografie (MRT) eingesetzt. CT ist das am...…
