Neuro-Ophthalmologie Visual Snow Syndrom: Von der rätselhaften Störung zu wirksamen Therapieoptionen Visual Snow ist eine eigenständige neurologische Störung mit charakteristischen visuellen und nicht-visuellen Symptomen. Chromatische Filter und okulomotorisches Training können die Beschwerden deutlich reduzieren. Das Visual-Snow-Syndrom galt lange als rätselhaft und...…
Weiterlesen 5 min Diabetische Retinopathie Mit GLP1-RA den ER-Stress adressieren Die diabetische Retinopathie (DR) ist eine der Hauptursachen für Sehverlust bei Diabetes. Aktuelle Therapien, darunter Anti-VEGF-Wirkstoffe und Laser-Photokoagulation, zielen auf vaskuläre Veränderungen im Spätstadium ab, bieten jedoch nur einen begrenzten...…
Weiterlesen 3 min Kasuistik: Komplikation nach Typ-2-Diabetes Topische Kortikosteroide führen zu Ketoazidose Hyperglykämische Krisen infolge topischer Kortikosteroid-Anwendung sind äusserst selten. In dieser Kasuistik bekamen es Ärzte jedoch mit einem ungewöhnlichen Fall einer diabetischen Ketoazidose (DKA) zu tun, die durch die postoperative Anwendung...…
Weiterlesen 5 min Fallbericht 6-jähriges Kind mit Zentralarterienverschluss der Retina Ein Zentralarterienverschluss der Retina ist ein ophthalmologischer Notfall, der bei Hyperkoagulabilität, Entzündungen oder Vaskulitis auftreten kann. Im vorliegenden Fall manifestierten sich die Symptome während einer akuten Windpockeninfektion und gingen mit einer...…
Weiterlesen 4 min Benralizumab bei einem Patienten mit Asthma und EGPA Wenn das Biologikum kontraproduktiv wirkt Die eosinophile Vaskulitis mit Polyangiitis (EGPA) ist eine seltene Entzündung kleiner Blutgefässe, die in der Regel mit Asthma einhergeht. Eine Beteiligung der Augen tritt sporadisch auf, und zentrale Netzhautarterienverschlüsse (CRAO)...…
Weiterlesen 4 min Journal Club Stargardt-Krankheit: Wegweisende Gentherapie-Studie macht Hoffnung Bei der Stargardt-Erkrankung kommt es infolge von «loss-of-function»-Mutationen im ABCA4-Gen zu Makuladegeneration und Erblindung. Ein Team unter Leitung von Forschenden der Universität Basel hat einen vielversprechenden neuen Therapieansatz entwickelt. In...…
Weiterlesen 8 min Seltene Erkrankungen: Marfan-Syndrom Hereditäre Bindegewebserkrankung mit vaskulärer Komponente Auch wenn es heutzutage gezielte genetische Tests gibt, basiert die Diagnose des Marfan-Syndroms nach wie vor hauptsächlich auf spezifischen klinischen Kriterien, insbesondere auf der revidierten Ghent-Klassifikation. Das breite phänotypische Kontinuum...…
Weiterlesen 3 min Fallbericht Calcinosis Cutis bei Patientin mit Sjögren-Syndrom Im vorliegenden Fallbericht geht es um eine 56-jährige Frau mit einer seit vielen Jahren bekannten Diagnose des Sjögren-Syndroms, bei welcher eine Calcinosis cutis diagnostiziert wurde. Nach erfolgter Behandlung der Calcinosis...…
Weiterlesen 5 min Seltene Erkrankungen Donnai-Barrow-Syndrom Dieses sehr selten auftretende Syndrom ist auf Mutationen des für Megalin kodierenden LRP2-Gens zurückzuführen und wird autosomal rezessiv vererbt. Kennzeichnend sind kraniofaziale Merkmale mit charakteristischen Gesichtsmerkmalen. Neben okulären Komplikationen und...…
Weiterlesen 5 min Birt-Hogg-Dubé-Syndrom Fibrofollikulome als Indikatorläsionen Die überwiegende Mehrheit der von diesem seltenen hereditären Tumorsyndrom betroffenen Patienten entwickelt im mittleren Lebensalter zahlreiche Fibrofollikulome, vor allem im Gesicht und am Oberkörper. Um die Diagnose eines Birt-Hogg-Dubé-Syndroms zu...…
Weiterlesen 4 min Seltene Erkrankungen Cogan-Syndrom – eine klinische Herausforderung Die Erkrankung wurde erstmalig im Jahr 1945 durch den US-amerikanischen Arzt David Glendering Cogan beschrieben. Dem Mediziner fiel eine deutliche Schwerhörigkeit in Kombination mit einer Keratitis auf. Die genauen Ursachen...…
