Seltene Erkrankungen: Marfan-Syndrom Hereditäre Bindegewebserkrankung mit vaskulärer Komponente Auch wenn es heutzutage gezielte genetische Tests gibt, basiert die Diagnose des Marfan-Syndroms nach wie vor hauptsächlich auf spezifischen klinischen Kriterien, insbesondere auf der revidierten Ghent-Klassifikation. Das breite phänotypische Kontinuum...…
Weiterlesen 3 min Fallbericht Calcinosis Cutis bei Patientin mit Sjögren-Syndrom Im vorliegenden Fallbericht geht es um eine 56-jährige Frau mit einer seit vielen Jahren bekannten Diagnose des Sjögren-Syndroms, bei welcher eine Calcinosis cutis diagnostiziert wurde. Nach erfolgter Behandlung der Calcinosis...…
Weiterlesen 5 min Seltene Erkrankungen Donnai-Barrow-Syndrom Dieses sehr selten auftretende Syndrom ist auf Mutationen des für Megalin kodierenden LRP2-Gens zurückzuführen und wird autosomal rezessiv vererbt. Kennzeichnend sind kraniofaziale Merkmale mit charakteristischen Gesichtsmerkmalen. Neben okulären Komplikationen und...…
Weiterlesen 5 min Birt-Hogg-Dubé-Syndrom Fibrofollikulome als Indikatorläsionen Die überwiegende Mehrheit der von diesem seltenen hereditären Tumorsyndrom betroffenen Patienten entwickelt im mittleren Lebensalter zahlreiche Fibrofollikulome, vor allem im Gesicht und am Oberkörper. Um die Diagnose eines Birt-Hogg-Dubé-Syndroms zu...…
Weiterlesen 4 min Seltene Erkrankungen Cogan-Syndrom – eine klinische Herausforderung Die Erkrankung wurde erstmalig im Jahr 1945 durch den US-amerikanischen Arzt David Glendering Cogan beschrieben. Dem Mediziner fiel eine deutliche Schwerhörigkeit in Kombination mit einer Keratitis auf. Die genauen Ursachen...…
Weiterlesen 3 min Fallbeispiel Pseudoxanthoma elasticum Das Pseudoxanthoma elasticum (PXE) alias Grönblad-Strandberg-Syndrom ist eine seltene hereditäre Erkrankung, welche primär die Haut, die Augen und das arterielle Gefässsystem betrifft. Eine frühzeitige Diagnosestellung ist entscheidend für die rechtzeitige...…
Weiterlesen 5 min Diabetische Neuropathie und Retinopathie Wie riskant sind SGLT2i und GLP1-RA? Natrium-Glukose-Cotransporter-2-Inhibitoren (SGLT2i) und Glucagon-like Peptide-1-Rezeptor-Agonisten (GLP1-RA) haben in der Diabetes-Therapie einen bedeutenden Stellenwert. Nicht eindeutig ist jedoch ihre Auswirkung auf diabetische Neuropathie und Retinopathie. Britische Wissenschaftler sind in einer Real-World-Untersuchung...…
Weiterlesen 26 min Uveamelanom Entwicklung einer CAR-T-Zell-Therapie beim Aderhautmelanom T-Zellen, die durch die Expression eines chimären Antigenrezeptors (chimeric antigen receptor; CAR) mit einer Tumorspezifität ausgestattet werden, gewinnen zunehmend an Bedeutung. Sie werden bereits vermehrt in der adoptiven Zelltherapie im...… CME-Test
Weiterlesen 26 min Uveamelanom Entwicklung einer CAR-T-Zell-Therapie beim Aderhautmelanom T-Zellen, die durch die Expression eines chimären Antigenrezeptors (chimeric antigen receptor; CAR) mit einer Tumorspezifität ausgestattet werden, gewinnen zunehmend an Bedeutung. Sie werden bereits vermehrt in der adoptiven Zelltherapie im...… CME-Test
Weiterlesen 3 min Myasthenia gravis Es tut sich was im Behandlungsmanagement der Autoimmunerkrankung Die Myasthenia gravis (oder kurz Myasthenie) ist eine seltene Erkrankung, bei der sich das Immunsystem gegen den eigenen Körper richtet. Autoantikörper stören die Impulsübertragung an der Schnittstelle zwischen Nerv und...…
Weiterlesen 6 min Varicella-Zoster-Virus Schweizer Impfempfehlungen für Primär- und Sekundärprophylaxe Das BAG und die Eidgenössische Kommission für Impffragen empfehlen die Impfung gegen Herpes zoster mit dem adjuvantierten Subunit-Impfstoff für Gesunde ab 65 Jahren und für Patienten mit Immundefizienz ab 50...…
