Neuropädiatrie Epileptische Enzephalopathie durch beeinträchtige GABA-Neurotransmission? Wissenschaftler konnten kürzlich nachweisen, dass seltene vererbte Fehlvarianten in SLC32A1, einem Gen, das für den vesikulären Gamma-Aminobuttersäure-Transporter kodiert, genetische Epilepsien mit Fieberkrämpfen verursachen können. Nun stand die Frage im Raum,...…
Weiterlesen 5 min Studienreport Psoriasis palmoplantaris: Histologische Charakteristika und differenzialdiagnostische Abgrenzung Psoriasis palmoplantaris (PP) ist eine seltene, aber belastende Form der Psoriasis, die insbesondere Handflächen und Fusssohlen betrifft. Eine neue Fallserie zeigt, welche histologischen Merkmale typisch sind und wie sich PP...…
Weiterlesen 6 min Netzhautdystrophie aufgrund von RPE65-Mutation Gentherapeutikum verbessert Sehfähigkeit Es gibt eine Vielzahl unterschiedlicher Mutationen, welche einer hereditären Netzhautdystrophie zugrundeliegen können. Dank der Entwicklung moderner molekulargenetischer Untersuchungsmethoden kann heutzutage die genetische Ursache mehrheitlich identifiziert werden. Für Patienten mit Netzhautdystrophie...…
Weiterlesen 3 min Plaque-Psoriasis Aktuelle 5-Jahresdaten zu Secukinumab Eine kürzlich im British Journal of Dermatology veröffentlichte Analyse der Langzeitverlängerung der Studien ERASURE und FIXTURE belegt die langanhaltende Wirksamkeit und Sicherheit von Secukinumab bei Patienten mit mittelschwerer bis schwerer...…
Weiterlesen 4 min «Gesund leben in der Schwangerschaft»-Studie Nährstoffsupplementierung – was gilt es zu beachten? Das Ziel einer grossangelegten Interventionsstudie war es, herauszufinden, ob die Gesundheit von Schwangeren und deren Kindern durch ein Lebensstilinterventionsprogramm beeinflusst werden kann. Unter anderem wurde auch das Supplementierungsverhalten der Frauen...…
Weiterlesen 3 min Schilddrüsenknoten Neue Risikobewertung zeigt niedrigere Malignitätsrate als bisher angenommen Knoten an der Schilddrüse kommen sehr häufig vor. In der überwiegenden Mehrheit sind Schilddrüsenknoten gutartig. Dies bestätigen auch die Resultate einer aktuellen deutschen Langzeitstudie, derzufolge der Prozentsatz an Knoten, die...…
Weiterlesen 3 min Seltene Hauterkrankungen Morbus Darier – eine hereditäre Verhornungsstörung Die auch als Dyskeratosis follicularis bekannte Erkrankung geht mit einer gestörten Verhornung von Epidermis, Haarfollikeln und Fingernägeln einher. Histologisch ist Morbus Darier durch eine ausgeprägte Dyskeratose gekennzeichnet. Die Therapieoptionen sind...…
Weiterlesen 2 min SARS-CoV2 Omikron vs. Influenza A/B Studie vergleicht Risiko für Krankenhaussterblichkeit In einer repräsentativen Kohortenstudie mit Daten von über 5000 hospitalisierten Patienten in der Schweiz war die Corona-Variante Omikron mit einem 1,5-fach erhöhten Mortalitätsrisiko assoziiert im Vergleich zu Influenza A oder...…
Weiterlesen 4 min Vom Symptom zur Diagnose Abdominalschmerz – Gallensteine Bei Cholelithiasis (altgriechisch chole, «Galle» und líthos, «Stein») handelt es sich um Ablagerungen in der Gallenblase, die durch ein Ungleichgewicht löslicher Stoffe in der Galle entstehen. Je nach Lage und...…
Weiterlesen 11 min Mikronährstoffe: ESPEN-Guideline 2022 Vitamin-B-Komplex in der enteralen und der parenteralen Ernährung Die «European Society for Clinical Nutrition and Metabolism» (ESPEN) ist eine konföderative Dachgesellschaft zahlreicher nationaler Fachgesellschaften im Bereich Ernährungsmedizin. Im vergangenen Jahr erschien eine neue Leitlinie zu Mikronährstoffen im Kontext...…
Weiterlesen 3 min Funktionelle Herzbeschwerden Weissdornextrakt zur Verbesserung der Befindlichkeit Im Praxisalltag sind Palpitationen, thorakale Symptome, Leistungsminderung und Dyspnoe die häufigsten funktionellen kardialen Beschwerden. Nach Ausschluss prognostisch relevanter Krankheitsbilder stellt sich die Frage nach dem weiteren Prozedere. Bei Patienten, die...…
