Seltene Erkrankungen Wolfram-Syndrom Als alternative Bezeichnung dieser 1938 erstmals beschriebenen autosomal-rezessiven neurodegenerativen Erkrankung fungiert der Begriff «DIDMOAD»-Syndrom – ein Akronym der charakteristischen Symptome: Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Optikus-Atrophie und Taubheit/Deafness. Bei der überwiegenden...…
Weiterlesen 6 min Chronische Nierenerkrankung SGLT-2-i: für sämtliche CKD-Patienten erwägen Gezielte Früherkennungsmassnahmen und rechtzeitige Behandlung einer chronischen NIerenerkrankung (Chronic kidney diseaese, CKD) sind äusserst wichtig, um die Progredienz aufzuhalten und Komplikationen managen. Die Bestimmung der Albuminurie ermöglicht, die Diagnose früher...…
Weiterlesen 5 min DPP4-Inhibitor bei Jugendlichen mit Typ-1-Diabetes Sitagliptin add on zeigt renoprotektive Wirkung Kinder mit Typ-1-Diabetes haben ein erhöhtes Risiko, eine diabetische Nierenerkrankung (DKD) zu entwickeln. Die Hemmung der Dipeptidylpeptidase-4 (DPP4) hat positive Auswirkungen auf verschiedene Stoffwechselindikatoren bei Diabetes. Ägyptische Forscher untersuchten die...…
Weiterlesen 4 min Seltene Krankheiten Fanconi-Bickel-Syndrom Das Fanconi-Bickel-Syndrom (FBS) tritt aufgrund von Varianten im SLC2A2-Gen auf. Die Diagnose einer seltenen genetischen Erkrankung kann bis zu 5–6 Jahre dauern, in Ländern mit niedrigem und mittlerem Einkommen mit...…
Weiterlesen 5 min Journal Club Nephrolithiasis und Gicht: SGLT2i könnten eine wirksame Ergänzung sein Nephrolithiasis und Gicht sind Krankheiten mit einer zunehmenden globalen Belastung und treten häufig zusammen mit Typ-2-Diabetes mellitus auf. SGLT2-Hemmer, die erstmals für die Behandlung von Hyperglykämie bei Typ-2-Diabetes mellitus zugelassen...…
Weiterlesen 4 min Die endokrine Grundlage der kardiorenalen Achse Neue Perspektiven zur Rolle von Corin In den letzten Jahrzehnten wurde die zentrale Rolle der natriuretischen Peptide (NPs) im Zusammenspiel zwischen Herz und Niere aufgedeckt. Diese Peptide, besonders das atriale natriuretische Peptid (ANP) und das Hirnnatriuretische...…
Weiterlesen 8 min Blutdruckeinstellung bei Nieren- und Herzpatientinnen Hypertensive Erkrankungen in der Schwangerschaft In der Schwangerschaft kommt es Progesteron-bedingt zu einem Abfall des Blutdrucks. Physiologisch lässt sich dies einerseits durch die Zunahme der venösen Gefässkapazität (Dilatation des Gefässsystems bei noch unzureichendem Anstieg des...… CME-Test
Weiterlesen 5 min Birt-Hogg-Dubé-Syndrom Fibrofollikulome als Indikatorläsionen Die überwiegende Mehrheit der von diesem seltenen hereditären Tumorsyndrom betroffenen Patienten entwickelt im mittleren Lebensalter zahlreiche Fibrofollikulome, vor allem im Gesicht und am Oberkörper. Um die Diagnose eines Birt-Hogg-Dubé-Syndroms zu...…
Weiterlesen 13 min Nierenkrebs Palliative Systemtherapie bei metastasiertem Nierenzellkarzinom Das Nierenzellkarzinom (RCC) ist die häufigste bösartige Erkrankung der Niere. Derzeit gibt es keine etablierten prädiktiven Biomarker zur Steuerung der palliativen Therapie mit Checkpoint-Inhibitoren (CPI), Tyrosinkinase-Inhibitoren (TKI) oder deren Kombinationen....… CME-Test
Weiterlesen 3 min Kasuistik SLE mit Nierenschäden muss nicht immer Lupusnephritis sein Die Unterscheidung zwischen IgA-Nephropathie und Lupusnephritis bei Patienten mit systemischem Lupus erythematodes (SLE) hat wichtige prognostische und therapeutische Auswirkungen. Ärzte aus China beschreiben einen Fall von systemischem Lupus erythematodes mit...…
Weiterlesen 5 min Typ-2-Diabetes: Senkung mikro- und makrovaskulärer Risiken Die umfangreiche Toolbox hat viel zu bieten Dass heutzutage bei den meisten Typ-2-Diabetikern ein HbA1c-Wert <7% angestrebt wird, geht unter anderem auf die Ergebnisse der UKPDS zurück. Diese Landmark-Studie zeigte auf, dass dadurch das Risiko für mikrovaskuläre...…