Lysosomale Speicherkrankheiten sind eine heterogene Gruppe von genetischen Erkrankungen, die ihren Ursprung in einer Dysfunktion von lysosomalen Stoffwechselvorgängen haben. Morbus Niemann-Pick wird heutzutage auch als ASMD («Acid Sphingomeyelinase Deficiency») bezeichnet. Typ A und B werden den Sphingolipidosen zugeordnet, während Typ C zu den Lipidspeicherkrankheiten gehören. Für Typ A und B wurde in der EU im vergangenen Jahr die erste Enzymersatztherapie zugelassen.
Autoren
- Mirjam Peter, M.Sc.
Publikation
- HAUSARZT PRAXIS
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