Gastbeitrag der Stiftung für Menschen mit seltenen Krankheiten Die zunehmende Bedeutung der Genetik in der Medizin In der Medizin muss man an die Möglichkeit eines genetischen Effekts denken. Familiarität kann hinweisend sein, genetische Krankheiten treten aber auch sporadisch auf. Mit modernster Hochdurchsatz-Sequenzierung können heute Diagnosen gestellt...…
Weiterlesen 2 min Gastbeitrag der Stiftung für Menschen mit seltenen Krankheiten Wege der Diagnostik – Gentests zu medizinischen Zwecken Die enormen Fortschritte der letzten Jahre auf dem Gebiet der Humangenetik haben bereits zur Identifizierung der Ursache von mehr als viertausend genetisch bedingten (angeborenen) Krankheiten geführt. So kann heute bei...…
Weiterlesen 8 min Medizin und Genetik Genetische Beratung – wann und für wen? Die genetische Beratung ist freiwillig, erfolgt ergebnisoffen, nicht-direktiv und umfassend. Die Fragestellung definiert der Ratsuchende in seinem persönlichen Kontext. Anamnestische Diagnosen müssen unter medizinisch-genetischen Gesichtspunkten im Hinblick auf ihre Plausibilität...…
Weiterlesen 6 min Interview am ASCO GI zu neuen Daten der OPUS-Studie «Wir sind der personalisierten Therapie bei mCRC ein gutes Stück näher» In der Behandlung des metastasierenden kolorektalen Karzinoms gab es am diesjährigen ASCO GI in San Francisco neue Ergebnisse zu Subgruppenanalysen der OPUS-Studie. Wie auch in anderen Studien bereits gezeigt, scheint...…
Weiterlesen 3 min Neudiagnostiziertes Multiples Myelom Bietet ein Proteasom-Inhibitor neue Therapiemöglichkeiten? Eine Studie, welche am ASH-Kongress diskutiert wurde, beinhaltete ein Regime bestehend aus dem zweimal pro Woche verabreichten oralen MLN9708 plus Lenalidomid und Dexamethason bei Patienten mit neudiagnostiziertem Multiplen Myelom. Sie...…
Weiterlesen 6 min Das nodale Lymphom aus der Sicht der Pathologie Update für die tägliche Praxis Eine persistierende Lymphadenopathie ist eine klare Indikation für eine weiterführende histopathologische Diagnostik. Die detaillierte Anamnese sowie Kenntnisse über vorangegangene Erkrankungen, Manipulationen und über medikamentöse Therapien sind für die definitive Lymphom-Diagnose...…
Weiterlesen 4 min Metastatisches kolorektales Karzinom Inwiefern beeinflusst Aspirin das Überleben? Erst kürzlich haben Studien gezeigt, dass Aspirin das Gesamtüberleben bei Subgruppen mit kolorektalem Karzinom, konkret bei denjenigen mit PIK3CA-Mutationen, verbessert. Um zu überprüfen, ob eine regelmässige Aspirin-Einnahme mit dem Überleben...…
Weiterlesen 4 min Multiples Myelom und MDS Es hat sich was getan in der Therapie Die Diagnostik und Therapie des multiplen Myeloms (MM) und der myelodysplastischen Syndrome (MDS) haben in den letzten Jahren eine grosse Entwicklung durchlaufen. Moderne diagnostische Verfahren wurden qualitativ besser und flächendeckend...…
Weiterlesen 4 min HER2-positiver Brustkrebs und Lymphome Neue Applikationen und Antikörper Das Antikörper-Wirkstoff-Konjugat Trastuzumab-Emtansin, T-DM1 (Kadcyla®), setzt sich aus dem Antikörper Trastuzumab und dem Chemotherapeutikum DM1 zusammen und wird zurzeit für die Behandlung von HER2-positiven Krebserkrankungen erforscht. Es unterdrückt gezielt die...…
Weiterlesen 4 min ASCO-Kongress Welches Potenzial haben adjuvante Therapie und genetische Analysen? Am diesjährigen ASCO-Kongress wurden aktuelle Forschungsdesiderate zum Melanom vorgestellt. Als Basis der heutigen adjuvanten Behandlung gilt die Immuntherapie, da die Radiotherapie wegen zu niedrigem Nutzen bezüglich der Überlebensraten nicht weiter...…
Weiterlesen 2 min Trend Lecture Novartis Warum wir nicht Sklaven unserer Gene sind in Biochemiker, der allgemein verständlich ohne Manuskript und Power-Point-Präsentation erklären kann, wie einmalig jeder Mensch ist, darf wohl als besonders begnadet bezeichnet werden. Am SGIM-Kongress in Basel schaffte es Prof....…
