Erkenntnisse aus der TRACK-FA-Studie Neuroimaging-Biomarker bei Friedreich-Ataxie Friedreich-Ataxie (FA) ist eine seltene, autosomal-rezessive neurodegenerative Erkrankung, deren natürliche Verlaufsbeobachtung und klinische Charakterisierung in den letzten Jahrzehnten deutliche Fortschritte gemacht haben. Dennoch fehlt es nach wie vor an sensiblen,...…
Weiterlesen 16 min Blastische plasmazytoide dendritische Zellneoplasie Seltenes Malignom aus dermatologischer Perspektive Die blastische plasmazytoide dendritische Zellneoplasie (BPDCN) ist ein von unreifen Vorläufern der plasmazytoiden dendritischen Zellen (PDC) ausgehendes aggressives hämatologisches Malignom. Die Erstmanifestation des BPDCN besteht häufig aus kutanen Läsionen. In...… CME-Test
Weiterlesen 15 min IBDmatters – Synergieeffekte bei IBD-Pathways Wie Kombinationstherapien zu besseren Behandlungsergebnissen führen Chronisch-entzündliche Darmerkrankungen (Inflammatory Bowel Diseases, IBD) sind komplexe und multifaktorielle Erkrankungen, die einen differenzierten und sich weiterentwickelnden Behandlungsansatz erfordern. Wenn Monotherapien an ihre Grenzen stossen, wächst der Bedarf an Kombinationsstrategien....… CME-Test
Weiterlesen 5 min Die autoimmune Architektur des kindlichen INS Von der Podocytenpathophysiologie zur personalisierten Therapie Das idiopathische nephrotische Syndrom (INS) ist die häufigste glomeruläre Erkrankung im Kindesalter. Lange galt es als klinisch definierte, unspezifische Entität, deren Behandlung sich primär an der Glukokortikoid-Sensitivität orientierte. Neue Erkenntnisse...…
Weiterlesen 4 min Idiopathische Cholestase Genotyp-Phänotyp-Korrelationen bei PFIC In den 2024 erschienenen EASL-Guidelines zum klinischen Management hereditärer cholestatischer Lebererkrankungen wird vorgeschlagen, genetische Testungen nach Ausschluss häufiger Ursachen möglichst frühzeitig im diagnostischen Prozess durchzuführen. Einhergehend mit einem besseren Verständnis...…
Weiterlesen 12 min Potenzielle Biomarker für Diagnostik, Prognose und Therapie Männliche Infertilität Die männliche Infertilität stellt eine bedeutsame Herausforderung in der urologischen Praxis dar und ist für etwa 40–50% aller Fälle ungewollter Kinderlosigkeit bei Paaren verantwortlich. Trotz umfassender klinischer Abklärungen bleibt bei...…
Weiterlesen 16 min Blastische plasmazytoide dendritische Zellneoplasie Seltenes Malignom aus dermatologischer Perspektive Die blastische plasmazytoide dendritische Zellneoplasie (BPDCN) ist ein von unreifen Vorläufern der plasmazytoiden dendritischen Zellen (PDC) ausgehendes aggressives hämatologisches Malignom. Die Erstmanifestation des BPDCN besteht häufig aus kutanen Läsionen. In...… CME-Test
Weiterlesen 4 min Journal Club Stargardt-Krankheit: Wegweisende Gentherapie-Studie macht Hoffnung Bei der Stargardt-Erkrankung kommt es infolge von «loss-of-function»-Mutationen im ABCA4-Gen zu Makuladegeneration und Erblindung. Ein Team unter Leitung von Forschenden der Universität Basel hat einen vielversprechenden neuen Therapieansatz entwickelt. In...…
Weiterlesen 14 min Aktueller Stand und zukünftige Perspektiven Zell- und Gentherapien in der modernen Kardiologie Zell- und Gentherapien gelten als hochinnovative, aber auch herausfordernde Ansätze in der modernen Kardiologie. Während frühe Hoffnungen auf adulte Stammzellen aus Knochenmark oder Skelettmuskel weitgehend enttäuscht wurden, rücken heute pluripotente...…
Weiterlesen 4 min Case Report KID-Syndrom – eine seltene ektodermale Dysplasie Das Keratitis-Ichthyosis-Deafness-Syndrom (KID) ist eine sehr seltene Genodermatose. Zu den Hauptsymptomen zählen ichthyosiforme Schuppung der Haut, Hyperkeratose der Handflächen, sensorische Taubheit und Keratitis. Typische Komplikationen sind schwere Hautinfektionen und Entwicklung...…
Weiterlesen 3 min Seltene Erkrankungen Wolfram-Syndrom Als alternative Bezeichnung dieser 1938 erstmals beschriebenen autosomal-rezessiven neurodegenerativen Erkrankung fungiert der Begriff «DIDMOAD»-Syndrom – ein Akronym der charakteristischen Symptome: Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Optikus-Atrophie und Taubheit/Deafness. Bei der überwiegenden...…
