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Genetik

128 Artikel
  • Medizinische Onkologie

Herausforderungen meistern, Innovationen gestalten

Interdisziplinäres Netzwerken und persönlicher Erfahrungsaustausch sind für die internationale Zusammenarbeit unerlässlich. Rund 5500 Teilnehmer nahmen am DGHO in Basel teil. Der grösste Kongress für das Fachgebiet im deutschsprachigen Raum bot...…
Weiterlesen
  • 5 min
  • Zystische Fibrose

Das Altern als neuer Faktor in der Versorgung

Bedeutende Fortschritte im Bereich der medikamentösen Therapie haben die Lebenserwartung von Patienten mit zystischer Fibrose erheblich erhöht. Mit der Alterung dieser Patientengruppe und dem Auftreten von Begleiterkrankungen im Erwachsenenalter ist...…
Weiterlesen
  • 8 min
  • Pleuralmesotheliom

Entstehung, Diagnose und Therapie des aggressiven Tumors

Das maligne Pleuralmesotheliom ist ein aggressiver Tumor ausgehend von der Pleura. Die Patienten haben nach Diagnose eine kurze Lebenserwartung auch aufgrund der limitierten Behandlungsmöglichkeiten. Die Exposition mit Asbestfasern gilt als...…
CME-Test
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  • 3 min
  • «Spindelhaar»

Mutationen in einem weiteren Keratin-Gen identifiziert 

Bei Monilethrix («Spindelhaar») handelt es sich um eine Dysplasie des Haarschaftes mit einer daraus resultierenden Hypotrichose. Bei der autosomal-dominanten Form dieser Genodermatose wurden kürzlich zusätzlich zu den bereits bekannten pathologischen...…
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  • 14 min
  • Amyotrophe Lateralsklerose

Update zur Diagnostik und Therapie

Neben der Standardversorgung für alle ALS-Formen, gibt es insbesondere für die monogenetischen ALS-Formen deutliche Fortschritte durch die Entwicklung spezifischer genbasierter Therapieverfahren, aktuell insbesondere der ASO. Somit ist eine genetische Basisdiagnostik,...…
CME-Test
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  • 7 min
  • Medizinische Onkologie

Multidisziplinär in eine innovative Zukunft 

Der ESMO-Kongress ist eine weltweit einflussreiche Onkologie-Plattform für Kliniker, Forscher, Patientenvertreter und Vertreter der Gesundheitsbranche aus aller Welt. Auch dieses Jahr wurden die neuesten, bahnbrechenden Daten verbreitet, hochwertige Schulungen angeboten...…
Weiterlesen
  • 5 min
  • Seltene Erkrankungen

Donnai-Barrow-Syndrom

Dieses sehr selten auftretende Syndrom ist auf Mutationen des für Megalin kodierenden LRP2-Gens zurückzuführen und wird autosomal rezessiv vererbt. Kennzeichnend sind kraniofaziale Merkmale mit charakteristischen Gesichtsmerkmalen. Neben okulären Komplikationen und...…
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  • 8 min
  • Sponsored Content: EEC 2024: Mehr als nur Anfälle reduzieren

Therapie von Developmental Epileptic Encephalopathies (DEEs)

... Dieser Inhalt ist nur für Benutzer der Gruppe: Medizinische Fachperson zugänglich Jetzt beitretenSie sind bereits Mitglied?    Hier einloggen
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  • 4 min
  • Sponsored Content

Behandlungsstrategien bei Kindern mit spinaler Muskelatrophie und 4 SMN2-Kopien

Die Prognose für Kinder mit spinaler Muskelatrophie (SMA), einer schweren, neurodegenerativen Erbkrankheit, hat sich in den letzten Jahren aufgrund krankheitsmodifizierender Therapien wie z.B. Spinraza entscheidend verbessert1. Mittels Neugeborenen-Screening (NBS) können...…
Weiterlesen
  • 5 min
  • Birt-Hogg-Dubé-Syndrom

Fibrofollikulome als Indikatorläsionen 

Die überwiegende Mehrheit der von diesem seltenen hereditären Tumorsyndrom betroffenen Patienten entwickelt im mittleren Lebensalter zahlreiche Fibrofollikulome, vor allem im Gesicht und am Oberkörper. Um die Diagnose eines Birt-Hogg-Dubé-Syndroms zu...…
Weiterlesen
  • 6 min
  • Seltene Erkrankungen

Crigler-Najjar-Syndrom 

Das von den beiden Ärzten Dr. John Crigler und Dr. Victor Najjar im Jahr 1952 erstmals beschriebene Syndrom ist durch eine angeborene Störung im Stoffwechsel des Bilirubins gekennzeichnet. Bestehende Therapieoptionen...…

Seitennummerierung der Beiträge

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Top Partner-Contents
Top CME-Fortbildungen
  • 1
    Hürden der Schmerzbehandlung bei autistischen Patient*innen 
  • 2
    Aktuelle und zukünftige Ansätze in der ­Therapie der Amyotrophen Lateralsklerose (ALS)
  • 3
    Therapie der Komorbiditäten bei älteren Menschen 
  • 4
    Neue Nomenklatur für die nicht-alkoholische Fettlebererkrankung
  • 5
    Kommunikation als Schlüssel zur Therapieadhärenz

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